Autozomální se nazývá geny, které jsou součástí 22 párů ne-léčebních chromozomů. AutoSomální dominantní onemocnění jsou onemocnění, ve kterých jeden mutantní gen (alele) v heterozygotním stavu je dostačující pro vzhled fenotypových projevů.

Pro autosomální dominantní dědictví, onemocnění se vyznačují řadou následujících příznaků, které jsou zjištěny ve většině případů:

• onemocnění je přenášeno vertikálně rodokmenem a případy onemocnění jsou diagnostikovány v každé generaci;
• riziko dědictví pro některé z dětí pacienta je 50%;
• fenotypicky normální rodinní příslušníci nepřenáší nemoci dědictvím na jejich potomci;
• tváře obou pohlaví jsou ohromeny stejnou frekvencí;
• významná část případů onemocnění je způsobena novou mutací.

S autosomálně dominantním dědictvím, na rozdíl od typu x-spojky je možné přenos onemocnění přes mužskou linku. Vzhledem k tomu, muž sděluje svým synům U-, ne X-chromosomu, v případech, kdy je dědičný onemocnění přenášen od otce do Syna, je vyloučeno dědictví X-spojka.

S autozomálně dominantním dědictvím existuje významná variabilita klinických projevů v rámci rodiny. Ve většině případů je to způsobeno variabilní exprese mutantního genu. Přesná příčina takové variability není známa, ale je to s největší pravděpodobností, že je to způsobeno dopadem genových genů modifikátorů, faktorů vnějšího prostředí na fenotypu. V některých rodinách povinné nosiče mutantního genu nemají projevy fenotypových onemocnění. Tento fenomén autosomálního dominantního dědictví se nazývá neúplný penetrant, to znamená dědictví je na principu "vše nebo nic." V některých případech, kdy je dojem kolem nepřítomnosti pronikaje, může pacient určit nízký stupeň somatické mozaiky nebo mozaiky velikosti embryonální linie pro tento gen. Somatická mozaika vzniká ve fázi embryonálního vývoje v důsledku mutace v somatické buňce vedoucí k tvorbě smíšených genotypů v buňkách plodu, z nichž jeden obsahuje mutaci a v ostatních chybí. V typických případech mají tito pacienti projev účinků mutantního genu méně vyslovovaného nebo nepřítomného. Mozaikaismus embryonálních linií buněk se vyskytuje v tělese embrya po koncepci a je omezena buňkami, které jsou předchůdci vajíčka nebo spermií. Často je pozorováno s takovými státy jako nedokonalá osteogeneze a syndromy spojené s kraniostenózou (Iperze a Cruzone syndromy).

Vzhledem k tomu, že pro fenotypové projevy autozomálně dominantního dědictví jediného mutantního genu, tyto státy u mnoha pacientů vznikají v důsledku nové mutace. Těžší nemoc, tím větší je frekvence případů vyplývajících z mutací De Novo genů. V těžkých onemocněních redukce reprodukčních funkcí omezuje přenos mutantního genu. V některých případech je vznik nové mutace poznamenáno starší věk rodičů (více než 40 let).

Článek připravil a upravoval: lékař lékaře

Video:

Užitečný:

Články na toto téma:

1. Teoreticky mohou být jedinci nesoucí dominantní značka homozygotní nebo heterozygotní. Nicméně, pokud jde o ...
2. AutoSomal-recesivní onemocnění zahrnují onemocnění, ve kterých jsou zapotřebí dvě kopie mutantů pro zobrazení fenotypových značek ...

Nejčastěji patologie přenáší typ dědictví autozomálně dominantní. Jedná se o monogenní dědictví jednoho z značek. Kromě toho mohou být onemocnění přenášeny dětem autozomálně recesivní a autosomální dominantní typ dědictví, stejně jako mitochondriální značka.

Druhy dědictví

Monogenní dědictví genu může být recesivní a dominantní, mitochondriální, autosomální nebo lepidlo s genderovými chromozomy. Při přechodu to může být potomek s nejvíce odlišné typy Znamení:

• autoSomal recesivní;
• autosomální dominantní;
• mitochondriální;
• X-dominantní spojka;
• X-recesivní spojka;
• U-spojka.

Různé typy dědictví znamení jsou autosomální dominantní, autosomální recesivní a další, jsou schopni přenášet mutantní geny na různé generace.

Vlastnosti autosomálního dominantního typu dědictví

Autosomální dominantní typ dědictví onemocnění je charakterizován přenosem mutantního genu v heterozygotním stavu. Potomstvo, kteří dostávali mutantní alelu, může projevit obecné onemocnění. V tomto případě je pravděpodobnost projevu změněné genů u mužů a žen stejná.

Při projevení heterozygot, znamení dědictví nemá vážný dopad na zdraví a funkci reprodukci. Homosigons s mutantským gennem, kteří prošli typem dědictví autozomálně dominantní, nejsou zodpovědní.

U rodičů, mutantní gen se nachází v sexuální gumy s zdravými buňkami a pravděpodobnost jeho přijetí u dětí bude 50%. Pokud dominantní alele není zcela změněna, budou děti takových rodičů zcela zdravé na úrovni genů. S nízkou úrovní penitranshipu se mutantní gen nemusí objevit v každé generaci.

Nejčastěji, typ dědictví autozomálních dominantních transferových onemocnění z generace na generaci. V této formě dědictví na nemocném dítěti je jeden z rodičů nemocný ze stejného onemocnění. Pokud je však v rodině nemocný pouze jeden rodič, a druhá má zdravé geny, pak děti nemohou být zděděny mutantním genem.

Příklad dědictví na autozomálním dominantním typu

Typ dědického autozomálního dominantního může přenášet více než 500 různých patologií, mezi nimi: Marfanův syndrom, Elessa Danlo, dystrofie, Replinghaisenova choroba, genthington.

Při studiu rodokmenu můžete sledovat autosomální dominantní typ dědictví. Příklady mohou být jiné, ale nejjasnější je gentonová onemocnění. Vyznačuje se patologickými změnami nervových buněk v konstrukcích předního mozku. Existuje ne-zapomnětlivost, demence, projev nedobrovolných televizních podmínek. Nejčastěji se toto onemocnění projevuje po 50 letech.

Při sledování rodokmenu je možné zjistit, že alespoň jeden z rodičů trpěl stejnou patologií a předal ho na autozomálním dominantním typu. Pokud má pacient bratr nebo sestru jediného, \u200b\u200bale nemají žádný projev onu onemocnění, což znamená, že rodiče absolvovali patologii na heterozygotním základě AA, ve kterých se nacházely za porušení genů v 50% dětí. V důsledku toho 50% dětí s modifikovaným genomem AA se může také narodit v potomcích pacienta.

Autosomální recesivní typ

S autosomálně-recesivním dědictvím jsou otec a matka nositeli patogenu. U těchto rodičů se narodilo 50% dětí dopravci, 25% je zdravé a tolik pacientů. Pravděpodobnost přenosu patologického rysu dívek a chlapců je stejná. AutoSomal-recesivní nemoci však nemusí být přenášeny na každou generaci, ale projevit se přes jednoho nebo dvou generací potomků.

Příklad nemocí přenášených autosomálním recesivním typem může být:

• onemocnění hraček-saks;
• metabolické poruchy;
• mukobověsidóza atd.

Když se děti nalézají s autosomálně-recesivním typem genových patologií, ukazuje se, že rodiče jsou v relačních. To je často pozorováno v uzavřených osadách, stejně jako v místech, kde jsou povolena krevní manželství.

X-chromozomální dědictví

X-Rosomic typ dědictví u dívek a chlapců se projevuje různými způsoby. To je způsobeno přítomností dvou x-chromozomů najednou u ženy a jeden u člověka. Dámská podlaha přijímá své chromozomy jedním z každého rodiče a chlapci jsou pouze z matky.

Podle tohoto typu dědictví je patogenní materiál nejčastěji přenášen ženám, protože jsou s větší pravděpodobností dostat patogeny od otce nebo matky. Pokud je dopravce dominantní gen Rodina je otec, pak všichni chlapci budou zdraví zdraví, a dívky se projevují patologii.

S reprezentativním typem chromozomu X-spojka se projevují onemocnění u chlapců s typem hemizigotu. Ženy budou vždy nositeli nemocného genu, protože jsou heterozygotní (ve většině případů), ale pokud má žena homozygotní znamení, pak může být nemocná.

Příkladem patologií s recesivním chromozomem X může být: Daltonismus, dystrofie, lovec onemocnění, hemofilie.

Mitochondriální typ

Tento typ dědictví je relativně nový. Mitochondrie je přenášena do cytoplazmy vaječných buněk, ve kterých více než 20 000 mitochondrií. Každý z nich obsahuje chromozom. S tímto typem dědictví je patologie přenášena pouze na mateřské čáře. Z těchto matek se rodí všichni děti nemocní.

S projevem mitochondriálního znamení dědičnosti se muži rodí zdravé děti, protože tento gen nemůže být přenášen od otce dítěti, protože v spermatu nejsou žádné mitochondrie.

Autosomální dominantní typ dědictví

Příklady nemocí:martha syndrom, hemoglobinopatie m, Khaery Huntington, Polypóza tlustého střeva, rodinná hyperholesterolémie, neurofibromatóza, Polydactilia.

Autosomální dominantní typ dědictví Charakterizované následujícími nápisy:

· Stejná frekvence patologie u mužů a žen.

· Přítomnost pacientů v každé generaci rodokmenu, tj. Pravidelný přenos onemocnění z generace na generaci (tzv. Vertikální povaha distribuce onemocnění).

· Pravděpodobnost narození dítěte dítěte je 50% (bez ohledu na podlahu dítěte a počet pracovních sil).

· Nedotčené rodinné příslušníky zpravidla mají zdravé potomci (protože nemají mutantní gen).

Uvedené funkce jsou implementovány pod podmínkou plná nadvláda (Přítomnost jednoho dominantního genu je dostatečná pro rozvoj specifického klinického obrazu onemocnění). Tak lidé v lidských pihách, kudrnatých vlasech, barvě Karya očí atd. V případě neúplné dominance budou hybridy projevovat mezivrstvou formu dědictví. V případě neúplné penetrace mohou pacienti v každé generaci.

Autosomální recesivní typ dědictví

Příklady nemocí:fenylketonurie, kožní očí albinismus, srpkovitá anémie, adrenogenitální syndrom, galaktosémii, glykogeneze, hyperlipoproteinemie, vlákna.

Autosomální recesivní typ dědictví Charakterizované následujícími nápisy:

· Stejná frekvence patologie u mužů a žen.

· Projekt patologie v rodokmenu "horizontální", často v SIB.

· Nedostatek onemocnění v jediné (děti jednoho otce z různých matek) a jednosměrné (děti jedné matky z různých otců) bratrů a sestrů.

· Pacienti rodiče jsou obvykle zdraví. Toto onemocnění lze nalézt v jiných příbuzných, například u bratranců nebo sekundárních bratrů (sestry) pacienta.

Vzhled autosomálně-recesivní patologie je s větší pravděpodobností mít bezkrevné manželství v důsledku větší pravděpodobnosti setkání dvou manželů, heterozygotní a stejné patologické alely získané od svého společného předka. Čím větší je stupeň příbuznosti manželů, tím větší výše. Nejčastěji je pravděpodobnost dědictví onemocnění autosomálně recesivních typů 25%, protože v důsledku závažnosti onemocnění takových pacientů buď nežijí až do dětského věku, nebo ne vdávat se.

Zajatý s chromozomem X-dominantním dědictvím

Příklady nemocí:jeden z forem hypofosfatémií - vitamin D-rezistentní křiví; Charakter-marie-tuta-spojené dominantní onemocnění; Typ prstu prstu typu I. syndrom

Známky onemocnění:

Oživená tvář muže a žen, ale ženy jsou mnohonásobně častěji.

· Přenos nemocným mužem patologické alely všem dcerám a pouze dcerami, ale ne synové. Sons jsou získány od otce chromosomu Y.

· Přenos nemocné ženské onemocnění a synů a dcery se stejnou pravděpodobností.

· Nejzávažnějším průběhem nemoci u mužů než u žen.

Pokryté chromozomem X-recesivním dědictvím

Příklady nemocí:hemofilie A, Hemofilie v; X-spojené recesivní onemocnění Charcot Mari-Tuta; Daltonismus; Svalová dystrofie duzhenna - becker; Syndrom Callman; Lovecký onemocnění (mukopolysacharidóza typu II); Hypogamaglobulinemie brutovského typu.

Známky onemocnění:

· Pacienti se narodili v manželství fenotypicky zdravých rodičů.

· Onemocnění je pozorováno téměř výhradně u mužů. Matka pacientů - Bonde nosič patologický gen.

· Syn nikdy nezdije nemoc od otce.

· Pravděpodobnost mutantní genové pravděpodobnosti narození pacienta je 25% (bez ohledu na podlahu novorozence); Pravděpodobnost narození pacienta chlapce je 50%.

Holyarický, nebo štěstí s chromozomem y,

Typ dědictví

Příklady značek:ichtyóza kůže, hypertrichóza Auricles, nadměrný růst vlasů ve středních phalanges prstů kartáčů, azoospermia.

Znamení:

· Převod vlastnosti od otce do všech synů a pouze syny.

· Dcery nikdy nezděšují znamení od otce.

· "Vertical" charakter dědictví.

· Pravděpodobnost dědictví pro muže je 100%.

Mitochondriální dědictví

Příklady nemocí(Mitochondriální onemocnění): atrofie optického nervu LEBER, Syndromy Lei (mitochondriální Moencefaloophalopatie), Merrf (myoklonská epilepsie), kardiomyopatie dilatační rodina.

Známky onemocnění:

· Přítomnost patologie u všech dětí matky nemocných.

· Narození zdravých dětí u pacienta pacienta a zdravé matky.

Tyto funkce jsou vysvětleny skutečností, že mitochondrie je dědičná od matky. Podíl otcova mitochondriálního genomu v Zygote je DNA od 0 do 4 mitochondrie a mateřského genomu - DNA přibližně 2500 mitochondrií. Navíc se zdá, že po hnojení je replikace otcovské DNA blokována.

Se všemi různými genovými onemocněním v jejich patogenezi jsou Obecný vzor:začátek patogeneze jakékoliv geneze je spojen s primární účinek mutantní alely - patologický primární výrobek (kvalitativně nebo kvantitativně), který je zahrnut do řetězce biochemických procesů a vede k tvorbě defektů buněčný, orgán a organizovat úrovně.

Patogeneze onemocnění na molekulární úrovninasazeno v závislosti na povaze produktu mutantního genu ve formě následujících porušení:

Syntéza anomálního proteinu;

Nedostatek vývoje primárního produktu (nejčastěji nalezeno);

Vývoj sníženého množství normálního primárního produktu (v tomto případě je patogeneze vysoce variabilní);

Vývoj nadbytečného množství produktu (tato volba se předpokládá, ale ve specifických formách dědičných onemocnění nebylo dosud detekováno).

Možnosti implementace anomální genů:

1) anomální gen → Ukončení syntézy IRNA → Ukončení syntézy proteinů → dědičné onemocnění;

2) anomální gen → Ukončení syntézy IRNA → dědičné onemocnění;

3) abnormální gen s patologickým kódem → syntéza patologické IRNA → syntéza patologického proteinu → dědičné onemocnění;

4) porušení inkluze a pryč genů (represivy a deprese genů);

5) anomální gen → Neexistuje syntéza hormonálního receptoru → dědičná hormonální patologie.

Příklady 1. verze genové patologie: Hypoalbuminemie, afibrinogenemie, hemofilie A (VIII faktor), Hemofilie v (IX - Vánoční faktor), Hemofilie C (Xi Factor - Rosenthal), Aghamaglobulinemie.

Příklady 2. volby: Albinismus (deficence enzymů - tyrosinase → depigmentace); Fenylketonurie (deficence fenylalanin-hydroxylázy → fenylalanin akumulátory → produkt jeho metabolismu - fenylpiruvat - je toxický pro CNS → Oligofrenie se vyvíjí); Alkaptonurie (nedostatek kyseliny homogenové oxidázy → v krvi, moč, tkáně se hromadí kyselinu homogenní → zbarvení tkání chrupavky); Enzypatická methemoglobinemie (deficit methemoglobinreductázy → Methemoglobin akumulátory → Hypoxia se vyvíjí); adrenogenitární syndrom (jedna z nejčastějších dědičných onemocnění člověka: frekvence v Evropě 1: 5000, v ESKIMOS Aljašky 1: 400 - 1: 150; 21-hydroxyláza vady → deficitu kortizolu, akumulace androgenů → muži - urychlení sexuálního vývoje, u žen virilizace).

Příklad 3. volby genové patologie: M je hemoglobin (anomální m-hemoglobin je syntetizován, který se liší od normálního A-hemoglobinu v tom, že v poloze 58 α-řetězce (nebo v poloze 63 β-řetězce), histidin se nahrazuje tyrosinem → m-hemoglobinem vstupuje do pevné látky Spojení s kyslíkem, nedává to tkání, tvoří mememoglobin → hypoxie).

Příklad 4. volitelnosti: Thalassemie. Je známo, že erytrocyty plodu obsahují speciální fetální hemoglobin, jejichž syntéza je řízena dvěma geny. Po narození se účinek jednoho z těchto genů zpomaluje a druhý gen je zapnutý, poskytuje syntézu HB A (95-98% hemoglobinu zdravé). V patologii může být pozorována perzistence syntézy fetálního hemoglobinu (jeho počet zdravých 1-2%). Hb S je méně stabilní než HB A - proto se vyvíjí hemolytická anémie.

Příklad 5. volby: Testikulární feminizaci. Bylo zjištěno, že lidé s takovým onemocněním postrádají receptory k testosteronu. Proto zárodečka muže získává vlastnosti charakteristické pro ženský organismus.

Patogeneze jakéhokoliv dědičného onemocnění u různých jedincůI když je podobná primárním mechanismům a fázím, vytvořené přísně individuálně - patologický proces spuštěný primárním účinkem mutantní alely, získává integritu s přírodními individuálními variacemi v závislosti na genotypu organismu a podmínkách prostředí.

Charakteristika klinický obraz genové nemoci jsou způsobeny principy exprese, represe a interakce genů.

Přidělit následující hlavní vlastnosti genových onemocnění:funkce klinického obrazu; Klinický polymorfismus; Genetická heterogenita. Současně, v jednom onemocnění, není možné pozorovat všechny běžné rysy. Znalost obecných rysů genových onemocnění umožní lékaři podezření ze dědičného onemocnění i ve sporadickém případě.

Vlastnosti klinického snímku:

maniferační manifestace - patologický proces je řešen několika orgány v primárních fázích tvorby onemocnění;

různý věk onemocnění;

mocnosti klinického obrazu a chronického proudu;

Kondomule postižení z dětství a snížené životnosti.

Rozmanitost projevů, zapojení do patologického procesu mnoha orgánů a tkání pro tuto skupinu onemocnění kvůli tomu, že primární závada je lokalizována v buněčných a mezibuněných konstrukcích mnoha orgánů. Například během dědičných onemocnění pojivové tkáně je pro každé onemocnění narušena syntéza konkrétního proteinu vláknité struktury. Protože spojovací tkáň je ve všech orgánech a tkáních, rozmanitost klinických symptomů s těmito onemocnění je důsledkem anomálie pojivové tkáně v různých orgánech.

Věk začátku onemocnění Pro tuto skupinu nemocí prakticky není omezenZ raných fází embryonálního vývoje (vrozené neřesti) - před staršími osobami ( alzheimerova choroba). Biologický základ o různých věkových kategoriích počátku onemocnění genů spočívá v přísně dočasných zákonech ontogenetické regulace genové exprese. Důvody různých věkových kategorií Začátek stejného onemocnění může být individuální charakteristiky genomu pacienta. Činnost jiných genů na projevu účinku mutantního genu může změnit dobu vývoje onemocnění. Není lhostejný k době zahájení působení patologických genů a podmínek prostředí, zejména v intrauterinním období. Zobecněné údaje o načasování klinického projevu genových onemocnění ukazují, že 25% všech genových onemocnění vyvíjí intrauterin, pro první tři roky života je stále téměř 50% genových onemocnění.

Pro většinu genových onemocnění je charakteristická moci klinického obrazua Chronický protracovaný opakovaný průtok. Závažnost onemocnění "je zintenzivněno" jako patologický proces se vyvíjí. Primární biologický základ Tato vlastnost je kontinuita fungování patologického genu (nebo nepřítomnosti jeho produktu). To je spojeno zesílením patologického procesu. sekundární procesy: zánět; dystrofie; metabolické poruchy; hyperplazie.

Většina genových onemocnění se vyskytuje tvrdě, vede k vypnutí B. dětství a snižuje očekávanou životnost života. Důležitějším místem je monogenně stanovený proces při zajišťování života, tím těžší v klinickém plánu projev mutace.

Pojem "Klinický polymorfismus" Kombajn:

Variabilita: termíny pro začátek onemocnění; vyjádření příznaků; trvání stejného onemocnění;

Tolerance pro terapii.

Genetické příčiny klinického polymorfismu mohou být splatné nejen pro patologický genom, ale také genotyp jako celek, tj. Genotypní médium ve formě modifikátorových genů. Genom obecně funguje jako dobře koordinovaný systém. Společně s patologickým genomem, jednotlivec zdědí kombinaci jiných genů od rodičů, což může zvýšit nebo oslabovat účinek patologického genu. Kromě toho, ve vývoji genové choroby, stejně jako jakýkoliv dědičný prvek, záleží nejen genotyp, ale také vnější prostředí. Toto ustanovení má mnoho důkazů z klinické praxe. Například příznaky fenylketonurie na dítěte jsou těžší, pokud během jeho intrauterinního vývoje v mateřské dietě měl spoustu produktů bohatých na fenylalanin.

Tam je koncept genetická heterogenitaMaskování za klinického polymorfismu.

Genetická heterogenita To znamená, že klinický tvar geneze může být způsoben:

mutace v různých genech, kódující enzymy jedné metabolické cesty;

různé mutace v jednom genu, což vede k vzniku jeho různých alel (více alel).

Ve skutečnosti, v těchto případech jsme o jiném nonologické formy, od etiologického hlediska kombinovaného v jedné formě kvůli klinické podobnosti fenotypu. Fenomén genetické heterogenity je běžný, může být nazýván pravidlem, protože to platí pro všechny proteiny těla, včetně nejen patologických, ale také běžných možností.

Dekódování heterogenity genových onemocnění intenzivně pokračuje ve dvou směrech:

klinický - čím přesněji studuje fenotyp (analýza klinického obrazu onemocnění), tím větší je možnosti při otevírání nových forem onemocnění, v rozdělení studované formy do několika nosologických jednotek;

genetický - nejúplnější informace o heterogenitě klinické formy onemocnění dává dNA sondy (moderní metoda Analýza lidských genů). Přiřazení genu na jeden nebo různé skupiny Spojka, lokalizace genu, jeho struktura, podstatu mutace - to vše umožňuje identifikovat nosologické formy.

Pojem genetická heterogenita genových onemocnění Otevře se mnoho příležitostí v porozumění podstaty jednotlivých forem a příčin klinického polymorfismu, který je velmi důležitý pro praktický medicínu a poskytuje následující možnosti: správná diagnóza; Výběr způsobu léčby; Lékařské a genetické poradenství.

Porozumění epidemiologie genových onemocněníje nutné lékařem jakékoli specializace, protože ve své praxi může čelit projevům vzácného dědičného onemocnění v oblasti, která ho obsluhovala nebo podmíněna. Znalost vzorců a mechanismů pro distribuci genových onemocnění pomůže lékaři rozvíjet preventivní opatření včas: průzkum o heterogenity; Genetické poradenství.

Epidemiologie genových onemocnění Zahrnuje následující informace:

O prevalenci těchto onemocnění;

O frekvencích heterozygotního vozíku a faktorů, které jsou určeny.

Prevalence nemoci (nebo počet pacientů) v populaci Určeno podle populačních vzorů: intenzita mutačního procesu; Výběrový tlak, který určuje plodnost mutantů a heterozygotů ve specifických podmínkách média; migrace obyvatelstva; izolace; Návrh genů. Údaje o prevalenci dědičných onemocnění jsou stále fragmentární z následujících důvodů: velký počet nosologických forem onemocnění genů; jejich raritou; Nedokončená klinická a patologická diagnostika dědičné patologie. Nejjasnější posouzení prevalence těchto onemocnění v různých populacích je stanovení jejich čísel mezi novorozenci, včetně mrtvých osob. Celková četnost novorozenců s geniabilním onemocněním v populacích obecně činí přibližně 1%, z toho: \\ t

S autosomálním dominantním typem dědictví - 0,5%;

S autosomálně recesivním - 0,25%;

X-spojka - 0,25%;

Y-spojka a mitochondriální onemocnění jsou extrémně vzácné.

Prevalence jednotlivých forem onemocnění se pohybuje od 1: 500 (Primární hemochromatóza) Až 1: 100000 a níže (hepatolentikulární degenerace, fenylketonurie).

Prevalence genetického onemocnění se považuje:

Vysoká - jestliže 1 pacient splňuje 10 000 novorozenců a častěji;

Autosomální dominantní dědictví, řecký. Auta. - I. já Soma. - tělo; Lat. Dominá. - dominovat, pravidlo) - dědictví znamení řízené dominantní alelou autozomálního genu; Typ dědictví, při které je jedna mutantní alely dostatečně lokalizována v outozomu, takže znamení nebo onemocnění se může projevit.

Autosomální dominantní značky, na rozdíl od autosomálně-recesivní, projevující se v heterozygotech, které mají jeden mutantní a jeden normální alelu v homologních chromozomech.

Vzhledem k tomu, že pro fenotypové projevy autozomálně dominantního onemocnění je dost mutantního genu, tyto státy u mnoha pacientů vznikají v důsledku nové mutace. Těžší nemoc, tím větší je frekvence případů vyplývajících z mutací De Novo genů. S těžkými chorobami omezuje pokles reprodukční funkce přenos mutantního genu z generace na generaci. V některých případech je vznik nové mutace poznamenáno starší věk rodičů (více než 40 let).

Autozomální gen, lokalizovaný v jakémkoliv chromozomu, s výjimkou genitálu.

Velký lékařský slovník. 2000 .

Sledujte, co je "autosomální" gen v jiných slovnících:

Autosomální recesivní - * Aўtasomny Cena ў * Autosomální resiventní 1. Definice vztahující se k jednotlivcům homozygotní pro recesivní geny. 2. Lidé mají takovou definici v případě, kdy abnormální gen ve 22. autozomálním chromozomu se získá dítě z každého ze ... ...

Autosomální dominantní - * Aўtasomny Damіnant * Autosomální dominantní 1. Gen jednoho z neúplných chromozomů, jejichž známkou se vždy projevuje, i když je přítomen pouze v jedné kopii. Pravděpodobnost přenosu takového genu k potomkům je 50% s každým úspěšným ... ... Genetika. encyklopedický slovník.

genové geny genomové knihovny - Genomová knihovna, banka genů * genomic bіbebleyatek, bankovní genoў * genomová knihovna nebo genová banka sada klonovaných DNA fragmentů představujících jednotlivce (skupina, druh) genome. U savců (včetně osoby) jsou genomy velké, ... ... Genetika. encyklopedický slovník.

Sekce genetiky, studium orientace populací a jeho změna v prostoru a čase. Podrobněji v této definici podrobněji. Jednotlivci nežijí po jednom, ale tvoří více či méně udržitelné seskupení, spolu maskováním stanoviště. ... ... Z encyklopedie barva

Dědičná onemocnění, patologické stavy těla v důsledku změn v genetickém materiálu s mutacemi (viz mutace). V širokém smyslu, termín "dědičná onemocnění" zahrnuje nejen chromozomální (viz chromozomální onemocnění) a ... ... ... ... encyklopedický slovník.

Syndrom Banyan. - * Banyan Sidrom * Bannayan Syndrom Genetické onemocnění charakterizované makrocephalusem (zvýšená velikost hlavy), více lipomů (benigní tukové prodloužení) a hemangiomy (benigní nádory na ... ... ... ... Genetika. encyklopedický slovník.

Human chromozom idiogram 6 Jsem muž chromozom jeden z 23 lidských chromozomů. Chromosom obsahuje více než 171 milionů párů Grounds, H ... Wikipedia

V důsledku genealogického výzkumu. Byla odhalena řada poruch přenášených dědictví. S genetickými onemocněním, některé proteiny nebo enzymy chybí nebo patologicky měnit. Popis nejslavnějšího NB Pod vedením ... ... Psychologická encyklopedie

Dědičná onemocnění onemocnění, jejichž výskyt a vývoj jsou spojeny s vadami v buněčném softwarovém přístroji přenášeném dědictvím přes zjištění. Termín se používá ve vztahu k polyetologickým onemocněním, na kontrastu ... Wikipedia

Skupina onemocnění, nejčastěji dědictví, pro kterou se charakterizuje změna v epidermis, ve které se stává jako rybolov. Onemocnění nesouvisí zánětlivý proces v organismu. Autosomální dominantní ichthyóza (autosomální ... ... ... Lékařské podmínky