430 Kapitola 13 Neuroendokrinní onemocnění

růstový hormon a IGF-1, hladina růstového hormonu na pozadí OGTT

více než 2 ng/ml, MRI nebo CT známky adenomu hypofýzy.

Novorozenci se Sotosovým syndromem (mozkový gigantismus) se vyznačují zvýšením tělesné hmotnosti a délky, konvexním čelem, dolichocefalií, makrocefalií, vrcholně gotickým patrem, hypertelorismem s antimongoloidním uspořádáním očních štěrbin a prognatií. U takových dětí dochází k mentální retardaci a zhoršené motorické koordinaci. Kůže a

měkké tkáně jsou poněkud ztluštělé. S věkem se tělesný růst zvyšuje

dochází, ale puberta nastává většinou dříve, následkem čehož se uzavírají epifýzy trubkovitých kostí. To je důvod, proč většina pacientů s Co-syndromem

Tosa v dospělosti mají normální růst.

Klinický obraz Beckwith-Wiedemannova syndromu dobře odráží jiný přijatý název pro syndrom - EMG syndrom (omfalokéla, makroglosie, gigantismus - z angl. Exomphalos, Makroglossie, Gigantismus). Novorozenec s Beckwith-Wiedemannovým syndromem má skutečně velké rozměry, omfalokélu, makroglosii, hyperplazii medulární vrstvy ledvin, hyperplastickou

mezera buněk pankreatických ostrůvků, která se často stává příčinou

rozvoj hypoglykémie.

Typický vzhled pacientů s Marfanovým syndromem nebo Marfan-like syndromy (homocystinurie, MEN 2b syndrom,

vrozená kontrakturní arachnodaktylie), primárně

v důsledku poklesu horního segmentu těla (výšky sedu) vůči dolnímu, přesahující rozpětí paží délky těla a arachnodaktylii.

Klinický obraz syndromu MEN 2b naleznete v části „Syn-

"dromu mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2."

Klinický obraz Klinefelterova syndromu viz

"Syndrom opožděné puberty."

Vysoký růst je navíc spojen se zvýšeným rizikem rozvoje

rozvoj některých onemocnění a poruch: idiopatická skolióza a další posturální poruchy, varikokéla, spontánní pneumotorax, deprese, osteoporóza atd.

Etiologie

Ústavní výška.

Endokrinní onemocnění.

GDM neboli dekompenzovaný diabetes u matky během těhotenství.

Somatotropinom hypofýzy (giganismus hypofýzy) a další příčiny hypersekrece růstového hormonu.

PPS syndrom.

Syndrom tyreotoxikózy.

Exogenní-konstituční obezita.

Syndrom hypogonadismu.

Dědičné syndromy včetně somatotropinomu

hypofýza

Syndrom MEN 1 (Wermerův syndrom).

McCune-Albrightův syndrom.

Carneyho syndrom.

Rodinná akromegalie.

Dědičné syndromy charakterizované vysokou postavou.

Sotosův syndrom (mozkový gigantismus).

Weaver-Smithův syndrom.

Beckwith-Wiedemannův syndrom.

Syndrom Simpson-Golabi-Bemel.

Marfanův syndrom.

MEN syndrom 2b.

Homocystinurie.

Vrozená kontrakturální arachnodaktylie (Bealsův syndrom).

Syndrom křehkého X (Martin-Bellův syndrom).

ACTH rezistentní syndromy.

Familiární nedostatek glukokortikoidů 1. typ.

Syndrom "3A" (Allgrove syndrom).

Syndromy androgen/estrogenové rezistence a deficit aromatázy (syndrom testikulární feminizace atd.).

Vrozená generalizovaná lipodystrofie (lipoatro-

fyzický diabetes, Seip-Lawrenceův syndrom, Berardinelli-Seipův syndrom).

Neurofibromatóza typu I (Recklinghausenova choroba).

Klinefelterův syndrom.

XYY syndrom (syndrom vězeňského basketbalového týmu)

Diagnostika

Pokud má novorozenec nadměrnou délku těla, měl by být prvním krokem

Prvním krokem je pátrání po cukrovce u matky. Pokud matka nemá cukrovku

je nutné především vyloučit vrozená onemocnění

včetně Sotosových a Beckwith-Wiedemannových syndromů.

Diagnostický algoritmus

V dětství je vysoký vzrůst diagnostikován podle algoritmu uvedeného na obr. 13-1.

Určitě si zjistěte: výšku rodičů a sourozenců; výška a hmotnost při narození; tempo růstu po celý život.

Vyšetření

Během fyzického vyšetření se provádí následující:

měření výšky, rychlosti růstu, tělesné hmotnosti;

posouzení přítomnosti stigmat disembryogeneze (vrozené rysy maxilofaciální oblast, uši atd.);

intelektuální rozvoj;

432 Kapitola 13 Neuroendokrinní onemocnění

Rýže. 13-1. Diagnostický algoritmus.

sexuální vývoj;

poměr délky horní části těla k délce dolní části těla;

poměr rozpětí paží k délce těla.

Laboratorní a instrumentální studie

Zahrnout:

stanovení karyotypu;

hormonální krevní test(IGF-1, TSH);

hodnocení kostního věku;

výpočet odhadovaného konečného růstu;

test moči na homocystein;

molekulárně genetické výzkum.

V tabulce 13-6 uvádí hlavní principy diagnostiky

hlavní choroby způsobující vysoký vzrůst.

Tabulka 13-6. Zásady pro diagnostiku hlavních nemocí způsobujících vysoký vzrůst

	Výzkum,
Choroba	dovolující	Výsledek
	potvrdit diagnózu
Somatotropinom	Hladiny růstového hormonu	Hladiny růstového hormonu v pozadí
hypofýza	na pozadí OGTT, MRI/CT	OGTT >2 ng/ml, MRI nebo CT-
	hypofýza	příznaky adenomu hypofýzy
	Stanovení karyotypu	Identifikace přídavných
Klinefelter		X chromozomy u mužů
XYY syndrom	Stanovení karyotypu	Identifikace přídavných
		Y chromozomy u mužů
Homocystinurie	Test moči na homocystein	O úroveň výš
		homocystein v moči

Diagnostika dalších onemocnění, které způsobují vysoký vzrůst, se opírá o charakteristický klinický obraz a výsledky molekulárně genetických studií.

Léčba konstituční vysoké postavy

Terapie je považována za vhodnou, pokud je očekávané okno

konečný růst o více než tři směrodatné odchylky (u jednotlivců

Kavkazská rasa je více než 195 cm pro chlapce a 180 cm pro dívky). Indikace pro předepisování farmakoterapie jsou:

idiopatická skolióza a psychosociální problémy spojené s vysokým růstem.

K léčbě vysokého vzrůstu lze zpomalit předpubertální růst.

růst tak, aby včasná puberta začala v nižší výšce, nebo zpomalit předpubertální růst a urychlit nástup

puberta.

Léčba pohlavními hormony je zaměřena na urychlení nástupu puberty. Pokud je léčba zahájena včas, zvyšuje se pravděpodobnost snížení konečné výšky. Nejvhodnější dobou pro předepsání terapie je prepuberta

434 Kapitola 13 Neuroendokrinní onemocnění

období (kostní věk pro dívky - 10, pro chlapce - 12,5 let).

Terapie po nástupu puberty již není tak účinná.

tivna. Podávání pohlavních hormonů ve věku kostí vyšším než 14 let může vést ke zvýšení konečné výšky.

Léčba konstituční vysoké postavy analogy somatostatinu a antagonisty receptoru růstového hormonu se zatím v rozšířené klinické praxi nepoužívá.

Léčba dívek

Dívky s konstituční výškou jsou předepsány

ethinylestradiol perorálně 0,15–0,3 mg 1krát denně. V případě potřeby lze dávku ethinylestradiolu zvýšit na 0,5 mg/den, pokud pacientka lék dobře snáší. Aplikace kon-

jugované estrogeny (7,5–10 mg/den) jsou také poměrně účinné

efektivní. Při děložním krvácení je indikováno cyklické užívání pohlavních hormonů, k estrogenům se přidává dydrogesteron perorálně 10 mg 2x denně od 16. do 25. dne menstruačního cyklu nebo norethisteron perorálně 5 mg 1x denně od 16. do 25. dne. den menstruačního cyklu. Léčba musí pokračovat až do uzavření epifýz, jinak

růst může pokračovat i po vysazení estrogenu.

Pokud je ethinylestradiol špatně snášen, lze jej nahradit estradiolvalerátem (dávka se postupně zvyšuje z 2 na 6 mg/den).

Léčba chlapců

V praxi je potřeba léčit chlapce léky na testosteron extrémně vzácná.

Testosteron (směs esterů) intramuskulárně 250 mg jednou denně

týden nebo 500 mg jednou za 2 týdny po dobu 6–12 měsíců.

Léčba vysokého vzrůstu u jiných nemocí

Pohlavní hormony se používají k omezení růstu syn-

drome of Marfan.

Pro Beckwith-Wiedemannovy a Sotosovy syndromy, symptomatické

maticová léčba.

Léčba somatotropinomu hypofýzy – viz „Akromegalie a gigantismus hypofýzy“.

Léčba syndromu MEN 2b – viz „Syndrom mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2“.

Léčba Klinefelterova syndromu – viz „Syndrom opožděné puberty“, „Klinefelterův syndrom“ (hypergonadální

tropický hypogonadismus).

SYNDROM KRÁTKÉHO ZASTAVENÍ

Klasifikace

Idiopatický nedostatek růstového hormonu.

Idiopatický nedostatek růstového hormonu (klas

Neurosecretory dysfunkce (NSD).

Nedostatek růstového hormonu organického původu: vrozený

daná a získaná forma.

Jiné příčiny nízkého vzrůstu

Idiopatický malý vzrůst: familiární, nefamiliární.

Klinicky definované syndromy s chromozomální aberací: Turnerova, Downova, gonadální dysgeneze.

Klinicky definované syndromy bez chromozomální aberace: Silver-Russell, Noonan, Recklinghausen, de Lange,

Williams, Bloom, Prader-Willi, Rubinstein.

Intrauterinní růstová retardace s postnatálním malým vzrůstem, bez stigmat.

Omezení intrauterinního růstu s postnatálním malým vzrůstem

ztráta se stigmaty: v důsledku perinatálních infekcí,

užívání drog matkou, kouření nebo zneužívání alkoholu atd.

Skeletální dysplazie: achondroplazie, hypochondroplazie, osteogenesis imperfecta atd.

Nemoci kostního metabolismu: mukopolysacharidóza, mukolipidóza atd.

Metabolická onemocnění: onemocnění z ukládání glykogenu,

onemocnění ukládání lipidů, fenylketonurie atd.

Iatrogenní malý vzrůst.

Diagnostika

Viz „Měření a hodnocení růstu“.

Deficit růstu se určuje pomocí percentilových tabulek variací.

mravenci normální výšky. Analyzujte růstovou křivku dítěte pomocí

s přihlédnutím k hranicím jeho konečné výšky, vypočtené na základě průměrné výšky jeho rodičů:

předpokládaná konečná výška chlapce = [(výška otce + výška matky + 13 cm)/2] ± 10 cm předpokládaná konečná výška dívky =

[(výška otce + výška matky – 13 cm)/2] ± 10 cm.

Pokud je extrapolována konečná výška dítěte na základě údajů o narození

sto v době vyšetření, s přihlédnutím k věku kostí, je nižší

limity vypočteného konečného intervalu růstu, pak následuje

mluvit o patologicky nízkém růstu.

Posouzení proporcionality skeletu je důležité především

vyloučit různé formy kostní dysplazie jako příčiny malého vzrůstu. Zejména je vhodné vypočítat koeficient „horní/dolní segment“ a rozpětí ramen.

Stupeň osifikace epifyzárních růstových zón je důležitým kritériem v diagnostice nanismu a prognóze konečného růstu.

Při primární růstové deficienci zpoždění kostního zrání buď chybí, nebo je mírné (kostní dysplazie, syndromické formy nanismu, intrauterinní růstová retardace,

436 Kapitola 13 Neuroendokrinní onemocnění

genetický nízký vzrůst). Pro sekundární růstový deficit,

zvláště pro hypofyzární nanismus, významný

zpoždění v kostním věku od chronologického věku (>2 roky).

Rentgenové vyšetření lebky se provádí za účelem vizualizace tvaru a velikosti sella turcica a stavu kostí lebky. Při hypofyzárním nanismu je sella turcica často malé velikosti. U kraniofaryngiomů jsou pozorovány charakteristické změny v sella turcica: ztenčení a porozita ster-

nok, rozšíření vchodu, supra nebo intraselární ohniska obvykle

zpráva. Při zvýšeném intrakraniálním tlaku jsou viditelné zvýšené digitální otisky a divergence lebečních stehů.

Na CT a MRI mozku u pacientů s idiopat

hypopituitarismus se projevuje morfologicky a strukturně

Turální změny: hypoplazie hypofýzy, ruptura nebo ztenčení stopky hypofýzy, ektopie neurohypofýzy, syndrom prázdné selly. CT a MRI mozku jsou indikovány při jakémkoli podezření na intrakraniální patologii (proces zabírající prostor).

Konstituční růstová retardace a puberta (CGRP) a familiární malý vzrůst (nebo normální varianta malého vzrůstu)

růst) zapadají do konceptu normálních růstových možností.

Děti od rodičů s nízkým vzrůstem jsou zpravidla nízké ve stejné míře jako jejich rodiče, a to díky geneticky naprogramovaným růstovým potenciálům. Děti od rodičů s anamnézou

těžká růstová retardace a puberta, s vysokou mírou pravděpodobnosti

zdědí tento vývojový vzorec.

Děti s CGRP mají při narození normální výšku a tělesnou hmotnost, rostou normálně do 1–2 let, pak se rychlost růstu snižuje.

a růstová křivka je mírně pod 3. percentilem

a paralelně s ním. Kostní věk obvykle odpovídá

věk růstu, rychlost růstu - nejméně 5 cm za rok. Ve vzorcích pro

stimulace odhalí významné uvolnění GH (>10 ng/ml),

ale integrovaná denní sekrece GH v krvi je snížena. Pu-

bertat je normální, ale opožděný kvůli opoždění kostního věku a nastává, když je kostní zrání dosaženo u chlapců v 11,5–12 letech, u dívek v 10,5–11 letech. Načasování dosažení konečného růstu je posunuto v čase, konečný růst je obvykle

normální a bez hormonální terapie.

Existují důkazy o účinné léčbě rekombinantními hormony

lidský růstový monopol dětí s CGRP, intrauterinní růstová retardace, familiární nízký vzrůst, Turnerovy, Russell-Silverovy, Prader-Williho syndromy, Fanconiho anémie, Itsenko-Cushingova choroba, glykogenóza, se stavem po ozáření pro leukémii a nádory mozku, po ledvinách transplantace s chronickým selháním ledvin,

kosterní dysplazie. Současně neexistují spolehlivé údaje o vyšším konečném růstu dětí s CGRP

léčeni růstovým hormonem než ti, kteří jej nedostávali, navzdory

že po určitou dobu (2–3 roky) léčba GH

výrazně zrychluje tempo růstu.

U chlapců s CCRP nad 12 let s opožděním kostního věku minimálně o 2 roky od chronologického věku je možná krátkodobá léčba krátkými kúry malými dávkami anabolických steroidů (nerobolilu♠, retabolil♠). V čem

Je nutné přísně sledovat růst dítěte (alespoň jednou za každý).

6 měsíců). Pokud kostní zrání postupuje rychle, léčba se přeruší.

Hypofyzární nanismus (somatotropní nedostatečnost)

Jediné měření GH v krvi pro diagnostiku somatotropní insuficience nemá žádnou diagnostickou hodnotu vzhledem k pulzní povaze sekrece GH a možnosti získat extrémně nízké (nulové) bazální hodnoty

GH i u zdravých dětí. V tomto ohledu spontánní

sekreci růstového hormonu v krvi, určit vrchol uvolňování GH na pozadí stimulace, vyšetřit IGF a jejich vazebné proteiny v krvi.

Provokativní testy jsou založeny na schopnosti rozlišovat

ny farmakologické léky stimulují sekreci a uvolňování GH somatotrofy. V klinické praxi jsou nejpoužívanější testy inzulín, klonidin, GH-releasing hormon, arginin, levodopa, pyridostigmin bromid (tab. 13-7).

Celková somatotropní insuficience je diagnostikována, když maximální uvolňování GH na pozadí stimulace je nižší než 7 ng/ml, částečně

významný nedostatek - na vrcholu uvolňování GH od 7 do 10 ng/ml.

Nezbytná podmínka pro provádění GH-stimulace

odběry - euthyroidní stav štítné žlázy. V případě hypotyreózy je to nutné

Absolvujeme předběžnou léčbu léky na štítnou žlázu na 3–4 týdny. Navíc obézní děti mají sníženou reakci GH na stimulaci.

Pro současné hodnocení několika funkcí hypofýzy

je vhodné provádět kombinované testy s různými

hormony uvolňující pothalamus [inzulín + hormon uvolňující thyrotropin

(TRH) + luliberin (test LHRH), hormon uvolňující GH + TRH +

LHRH test, GH uvolňující hormon + kortikoliberin (CRH) +

LHRH + TRH test]. Například při testování s hormonem uvolňujícím GH + thyroliberin + luliberin se hormon uvolňující GH (1 μg/kg), thyroliberin (7 μg/kg, maximálně 400 μg), luliberin (100 μg) postupně vstřikují do intravenózní kanyly . Přítomnost bazálně nízkých hladin TSH a volného T4 v kombinaci s nepřítomností nebo prodlouženou odpovědí TSH na TRH ukazuje na průvodní sekundární hypotyreózu. Absence odpovědi uvolňování gonadotropinu na LHRH (zvýšení více než 2násobku bazální hladiny) v kombinaci s nízkou

bazální hladiny pohlavních hormonů značí sekundární

hypogonadismus.

	Kapitola 13 Neuroendokrinní onemocnění
Tabulka 13-7. Somatotropin-stimulační testy
Droga		Mechanismus	Dávka, metoda			Vedlejší efekty
		akce	úvod
				vzorky krve
				úvody
		Aktivace	0,1 U/kg, i.v.			Hypoglykémie
		hypotalamický
		lyžařské neurony,
		stimulující
		sekrece růstového hormonu
		uvolnění-
klonidin		Neurotransmit -	0,15 mg/m2,			Arteriální
		ter, adrenergní				hypotenze,
		logický agonista				ospalost
		Hypotalamický	1 mcg/kg, i.v.
uvolnění-		vydání sky-
Levodopa		Neurotransmit -
		ter, dopamin-	(hmotnost těla
		gic před-				bolest hlavy
		nist. Stimulovat-
		žádné uvolnění	(hmotnost těla
		Vydání STG-
			(hmotnost těla
L-arginin		Metabolický				Hypoglykémie,
hydrochloro-		povzbuzující,				zarudnutí
		aminokyselina.
		Stimuluje	řešení
		osvobození
		Vydání STG-
			IV, infuze
			během
Glukagon		Relativní	100 µg/m2,
		hypoglykémie	maximum			zvracení, pozdě
						hypoglykémie

Diagnosticky nejvýznamnější konstanty při identifikaci

Nedostatek GH u dětí - IGF, zejména IGF-1 (somatomedin C) a IGF-2.

K léčbě hypofyzárního nanismu se jako HRT používají přípravky s lidským růstovým hormonem upravené genetickým inženýrstvím. V současné době jsou v Rusku schváleny následující somatotropinové přípravky:

genotropin ♠ (Genotropin♠);

norditropin Simplex♠ (Norditropin Simplex♠);

Saizen ♠ (Saizen♠);

humatrop ♠ (Humatrop♠);

Rastan ♠.

pleť denně 20:00–22:00.

Léčba musí pokračovat, dokud nejsou růstové zóny uzavřeny nebo dokud

dosažení společensky přijatelného růstu.

Pokud je hypofyzární nanismus kombinován s mnohočetným deficitem adenohypofyzárních hormonů, je to vhodné

HRT s léky na štítnou žlázu (L-tyroxin), glukokortikoidy

dami (hydrokortison), pohlavní steroidy.

Shereshevsky-Turnerův syndrom (gonadální dysgeneze)

Nízký vzrůst je nejčastějším klinickým projevem

fenomén Shereshevsky-Turnerova syndromu. Na tento syndrom by mělo být podezření především u dívek s nevysvětlitelnou růstovou retardací. Vzhledem k mozaikovým formám syndromu

Shereshevsky–Turner ma (45 ХО/46 ХХ, 45 ХО/46 Х i(Хq), 46

Xi(Xq), 45 XO/46 X, rX atd.) s minimální sadou typických klinických příznaků nebo dokonce jejich absencí, u všech dívek s růstovou retardací (výška SDS ≤2 SDS) je vyžadováno vyšetření karyotypu na první fázi diagnostického vyhledávání.

Růstový vzorec u dívek se syndromem Shereshevsky–Turner je reprezentován středně těžkou intrauterinní růstovou retardací

(průměrná délka a tělesná hmotnost novorozenců je přibližně 1 SD

pod normálními hodnotami a průměry 48,3 cm a 2800 g), při relativně normální rychlosti

růst od narození do 3 let života, progresivní pokles

Průměrná výška pro Shereshevsky-Turnerův syndrom je

v průměru 142,0–146,8 cm.

Kromě zpomalení růstu zahrnují klinické příznaky

lymfatický edém rukou a nohou během novorozeneckého období,

krátký krk s křídlovitými záhyby různého výrazu

ness, nízký růst vlasů na zadní straně krku, ptóza očních víček (obvykle

bilaterální), mikrognathie, epikantus, patro gotické, deform

nasazování uší, soudkovitý hrudník se široce rozmístěnými bradavkami, skolióza, valgózní deviace lokte-

kloubů, Madelungova deformita, zkrácení a ztluštění prstů, typické dermatoglyfy, dysplazie nehtů, mnohočetné pigmentové névy.

Provokativní testy na stimulaci růstového hormonu se provádějí pouze u pacientů se syndromem Shereshevsky–Turner, jejichž

růstová křivka se odchyluje od křivky pro tento syndrom.

Většina pacientů má normální odpověď růstového hormonu na stimulaci v dětství. Snížená hladina růstového hormonu v

období puberty je pravděpodobně spojeno s nízkou úrovní sexu

Každá maminka chce, aby její miminko rostlo zdravě a vyvíjelo se podle jeho věku.

Rodiče proto vždy věnují zvláštní pozornost výška miminka , protože výška je jedním z hlavních ukazatelů vývoje dítěte.

Jak by mělo dítě vyrůst od 3 do 7 let? Co dělat, pokud dítě je příliš nízké nebo naopak velmi vysoké ? Co může způsobit poruchy růstu?

Zveme vás, abyste s námi dnes našli odpovědi na tyto důležité otázky.

Růstové normy

Příčiny poruch růstu

Mezi hlavní příčiny poruch růstu patří:

• - pokud jsou máma a táta malí nebo vysocí, dítě může jednoduše vzít své rodiče a být malé nebo vysoké;

Irina Kolpakova, dětská lékařka, homeopatka - Homeopatické centrum pojmenované po. Demyana Popova: „Pokud je máma nebo táta dítěte malého vzrůstu, pak samozřejmě nevyroste do výšky, na tom není nic špatného. Mezi slavnými úspěšnými lidmi je mnoho krátkých, ale neméně krásných a ambiciózních. Například Napoleon, Tom Cruise, Shakira, Vanessa Paradis, Salma Hake, Pablo Picasso, Margaret Mitchell, Charlotte Bronte.“

• hormonální problémy - mohou vést k příliš vysokému nebo příliš krátkému růstu, například mohou způsobit gignatismus, nanismus;
• vrozené choroby a poruchy - například achondroplazie je vrozené onemocnění, při kterém člověk nemá růstové zóny v kostech končetin, díky nimž ruce a nohy rostou do délky; Marfanův syndrom je dědičné onemocnění pojiva, pacienti se vyznačují vysokou postavou a prodlouženými končetinami;
• vývojové poruchy - vývojové zpoždění nebo naopak příliš rychlý vývoj může způsobit nízký nebo vysoký růst;
• špatná výživa, chronická onemocnění a silný stres Mohou také ovlivnit růst dítěte.

Růst dítěte: rady pro rodiče

Většinou malá nebo vysoká výška dítěte v tom či onom věku je to rys dítěte a nemá žádné základní zdravotní problémy. Někdy jsou ale na vině poruchy růstu různé nemoci.

Abychom pochopili, zda je jeho růst správný nebo normální, je to nutné poraďte se s pediatrem.

Lékař musí posoudit celkový stav dítěte, několik měsíců pozorovat dynamiku jeho růstu, zhodnotit dědičné faktory a možné vrozené vady a poté učinit závěr, zda se dítě vyvíjí správně. Pokud jsou skutečné odchylky, lékař odešle dítě k vyšetření endokrinologovi a dalším specializovaným specialistům, kteří předepíše komplexní léčbu .

Aby se předešlo problémům s růstem, rodičům se doporučuje:

• návštěva dětský lékař minimálně 5x ročně pro běžnou kontrolu;
• , zajímat se o standardy růstu;
• zajistit pro dítě správná výživa, optimální chůze a spánek ;
• velmi důležité mírná fyzická aktivita ;
• pokud je to možné, je to nutné chránit své dítě před stresem , zejména před třetím rokem věku.

Pokud máte pochybnosti o tom, zda se vaše dítě vyvíjí správně, určitě se poraďte s lékařem, abyste pochopili situaci a nezmeškali dobu, kdy lze napravit i vážné patologie.

Než začnete panikařit z růstu svého dítěte, v klidu se na situaci podívejte, poraďte se s lékařem a vyvodte závěry. Není třeba se bát, vaše miminko opravdu potřebuje klidnou a zdravou maminku. Pamatujte, že jak nízký, tak vysoký má své klady a zápory!

Být zdravý!

Výškaznamená vysokou míru lineárního růstu dítěte, přesahující průměrnou míru pro daný chronologický věk a pohlaví. Výška- není nemoc, ale častěji známka nadměrného fyzického vývoje, nicméně je to jeden z hlavních příznaků endokrinní patologie, jako je gigantismus a akromegalie. Gigantismus- onemocnění spojené s nadměrnou produkcí růstového hormonu adenohypofýzou. Příčinou rozvoje gigantismu je patologie hypotalamo-hypofyzární oblasti, která se vyvíjí v důsledku nádorů, neuroinfekce, intoxikace a traumatického poranění mozku.

GigantismusČastěji je pozorován u chlapců v pre- a pubertálním věku. Vyznačuje se vysokou mírou rosení, únavou, slabostí, sníženým výkonem a výkonností ve škole, bolestmi hlavy, závratěmi a možným poškozením zraku. Proporce těla jsou zachovány. Je zaznamenán rychlý vývoj rukou a nohou a opožděný sexuální vývoj. V přítomnosti rostoucího adenomu hypofýzy spolu s celkovými mozkovými příznaky postupně klesá zraková ostrost a zužují se zorná pole.

AkromegalieU dětí je extrémně vzácný. U akromegalie existuje různá citlivost periferních tkání na růstový hormon. Všechny mozkové příznaky jsou výraznější než u gigantismu. Děti si často stěžují na bolesti kostí, svalovou slabost a ztrátu čichu. Charakterizovaný neúměrným růstem kostry a měkkých tkání: zvětšení nadočnicových a zygomatických oblouků, dolní čelisti a mezer mezi zuby, výrazné ztluštění všech kostí, zvětšení článků prstů a patní kosti, vzhled kostních výrůstků - trny. Růst měkkých tkání vede k charakteristickému znetvoření obličeje ztluštěním nosu a ztrátou uší. Zvětšení jazyka způsobuje dysartrii, ztluštění hlasivek způsobuje prohloubení hlasu. Existují příznaky hypogonadismu.

NA vzácné genetické formy vysokého vzrůstu zahrnují: Marfanův syndrom je charakterizován: vysokou postavou, „pavoučími“ prsty, dolichocefalií, deformací hrudníku, skoliózou, podváhou, srdečními vadami, oftalmologickými poruchami; Sotos symptomy jsou charakterizovány: akromegalií, nedostatkem koordinace, mentální retardací; Symptomy Pyle jsou charakterizovány: disproporčními dlouhými dolními končetinami, valgózní deviací kolenních kloubů, omezenou extenzí loketních kloubů; Homocystinurie je charakterizována: osteoporózou, sklonem ke zlomeninám, atrofií zrakového nervu, arteriální trombózou, mentální retardací, fenotypem podobný Marfanovu syndromu.

Hermafroditismusdoprovázena abnormální (bisexuální) strukturou zevního genitálu. Anomálie ve struktuře zevního genitálu u osob s ženským genetickým pohlavím (karyotyp 46 XX) se obvykle označují termínem „falešný ženský hermafroditismus“, anomálie u osob s mužským genetickým pohlavím (karyotyp 46 XY) se nazývají „falešný muž“. hermafroditismus“, s výjimkou vzácné formy - pravého hermafroditismu, u kterého je možná přítomnost karyotypu 46 XY, 46 XX nebo 46 XY\46 XX. Zevní genitál mají bisexuální strukturu s různým stupněm virilizace. Vnitřní genitálie mají zpravidla ženské rysy: existuje děloha (často jednorohá), vagína a trubice. V pubertě mívají pacienti převážně ženské vlastnosti.

Diagnóza hermafrodismu

Děti je nutné začít vyšetřovat především stanovením pohlavního chromatinu a karyotypu. Detekce pozitivního pohlavního chromatinu a karyotypu 46 XX s největší pravděpodobností naznačují falešný ženský hermafroditismus. Přesnou diagnózu lze stanovit pouze laparotomií, makroskopickým a histologickým vyšetřením gonád. V případě negativního pohlavního chromatinu by měla být provedena diferenciální diagnóza mezi různými formami falešného mužského hermafroditismu.

Přítomnost dělohy, vejcovodů a pochvy s karyotypem 46 XY a mozaikou 46 XY\45 X0 naznačuje přítomnost syndromu testikulární dysgeneze. Mnohem méně často lze detekovat gonadální bisexualitu (skutečný hermafroditismus). S karyotypem 46 XY a absencí dělohy a horní třetiny pochvy je třeba myslet na syndrom neúplné maskulinizace.

Významnou obtíží je diferenciální diagnostika mezi neúplnou formou maskulinizace a neúplnou formou testikulární feminizace. Rozdíl se projeví až v období puberty, kdy se u dětí s neúplnou formou testikulární feminizace začnou spontánně vyvíjet mléčné žlázy, postava se vyvíjí podle ženského typu a se syndromem neúplné maskulinizace se objevují všechny známky mužská puberta je zaznamenána.

Léčba hermafrodismu

přede všemi formy falešného ženského hermafroditismu o volbě ženského pohlaví není pochyb. Při vrozené dysfunkci kůry nadledvin adekvátní a včasná terapie kortizolovými léky zabrání další vilizaci a vytvoří předpoklady pro další fyziologickou tvorbu vaječníků. S falešným mužským hermafroditismem při uspokojivém vývoji corpora cavernosa penisu se vybere mužské pohlaví a provede se maskulinizující plastická operace genitálií. S opravdovým hermafroditismemŽádoucí je volba ženského pohlaví. Provádí se feminizující plastická chirurgie genitálií.

Recidiva mozkového nádoru (neexistují žádné podpůrné údaje a v současnosti se tomu nepřikládá velký význam).

Leukémie (pozorovaná u dětí podstupujících chemoterapii nebo radiační terapii; není jasné, zda se zvyšuje Terapie, -i; a. 1. Obor klinické medicíny, který studuje příčiny a mechanismy rozvoje vnitřních chorob, jejich diagnostiku, léčbu a prevenci. Z řečtiny therapeia - léčba. 2. Součet dif. konzervativní metody léčby onemocnění bez chirurgického zákroku. Metody léčby: léky (farmakoterapie), včetně antibakteriálních (chemoterapie, antibiotická terapie) a hormonální (hormonální terapie); séra a vakcíny (vakcína a séroterapie)

" data-tipmaxwidth="500" data-tiptheme="tipthemeflatdarklight" data-tipdelayclose="1000" data-tipeventout="mouseout" data-tipmouseleave="false" class="jqeasytooltip jqeasytooltip20" id="jqeasytooltip20" title="jqeasytooltip20" title=" Terapie">терапия!} GR již v takových případech zvyšuje riziko vzniku leukémie).

Metastázy a vývoj nádoru (nedávno bylo popsáno mírné zvýšení dlouhodobého rizika metastáz a rakoviny u přeživších dětí užívajících GH; tato data vyžadují potvrzení a jejich klinický význam zůstává nejasný).

47. Měly by být děti s idiopatickou hyperplazií (tj. při absenci deficitu GH) léčeny růstovým hormonem?

FDA nedávno schválila použití hormonu srota u dětí s idiopatickým malým vzrůstem a očekávanou konečnou výškou.< 160 см у мальчиков и < 150 см у дево­чек. Однако целесообразность такого лечения в отсутствие нарушений секреции ГР оспаривается многими детскими эндокринологами. Результаты кратковременных исследований, включавших небольшие группы детей, свидетельствуют об увеличе­нии скорости роста при лечении ГР в таких случаях. Там же, где детей наблюдали до достижения окончательного роста, были получены противоречивые результаты. Од­нако большинство исследователей подчеркивают незначительное увеличение окон­чательного роста, которого можно добиться, к тому же, ценой значительных финан­совых затрат. Таким образом, применять ГР у таких детей можно лишь после деталь­ного обсуждения с ребенком, членами его семьи я опытным детским эндокриноло­гом, хорошо знающим больного.

48. Jak se liší dynamika růstu u dětí s nadbytkem glukokortikoidů a s exogenní obezitou?

Při nadbytku glukokortikoidů, jak iatrogenních (často), tak endogenních (vzácně), se růst dětí zpomaluje. Je to dáno přímým účinkem glukokortikoidů na metabolismus – stimulace odbourávání a lipolýzy a inhibice syntézy kolagenu. Potlačují také pulzní sekreci GH hypofýzou a produkci IGF-1 cílovými tkáněmi. To vše často vede k malému vzrůstu u dětí. Navíc se u takových dětí poměr hmotnosti a výšky zvyšuje a vyvíjí ожирение!}. Na druhou stranu u exogenní obezity bývá růst urychlen a takové děti jsou většinou vyšší než jejich vrstevníci.

49. Jaké stavy se vyznačují zrychleným růstem v dětství?

K nadměrnému růstu v dětství dochází u relativně malého počtu stavů. Patří mezi ně rodinný vysoký vzrůst (kde konečná výška dítěte zhruba odpovídá výšce rodičů), konstituční vysoký vzrůst, hormonální poruchy a genetické syndromy.

50. Co je ústavní výška?

Při konstituční výšce je výška kostí před chronologickou výškou, zvyšuje se rychlost růstu a pohlavní vývoj začíná dříve než obvykle, očekávaná konečná výška v takových případech odpovídá výšce rodičů. Obezita a dědičnost mohou hrát roli v patogenezi tohoto stavu.