Screening - v překladu z angličtiny toto slovo znamená třídění nebo výběr. Ve slově, perinatální screening Je speciální soubor analýz, testů, studií, které mohou poskytnout jasnou představu o možných odchylkách ve vývoji nenarozeného dítěte.

Všechny screeningy jsou rozděleny do počtu trimestrů, protože během každého období těhotenství budoucí maminka je povinen absolvovat zamýšlený výzkum.

Screeningy se dělí na dvojité, trojité a čtyřnásobné testy, které prokazují určité hormonální abnormality ve všech obdobích těhotenství.

Hlavním cílem screeningu je oddělení rizikových kategorií pro rozvoj vrozených vývojových vad u plodu: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, defekty neurální trubice. Podle ukazatelů ultrazvukového vyšetření a výsledků krevního testu odebraného ze žíly se vypočítá celkový.

Při zpracování informací jsou samozřejmě zohledňovány osobní údaje ženy (od věku, hmotnosti, zlozvyků až po užívání hormonálních léků v těhotenství).

Jaké testy musíte během těhotenství podstoupit pro screening?

Měl by být studován ultrazvuk - tloušťka prostoru límce (TVP). Jeho koeficient, pokud přesáhne 2-2,5 cm, ukazuje na možnou přítomnost Downova syndromu u dítěte.

TVP se měří v přísně omezených obdobích těhotenství - od 11 do 14 týdnů, přesněji - do 12 týdnů. Později plod vyroste a indikátory TVP ztratí svůj informační obsah.

V prvním trimestru se daruje krev pro hormony b-hCG a PAPP-A.

Druhý screening (16-18 týdnů) neposkytuje ultrazvukové vyšetření - indikace pro něj jsou převzaty z prvního. A krev musí být darována hormon b-hCG, protein alfa-protein AFP a estriol – tedy tzv. „trojitý test“.

Výsledky screeningového testu

Na výsledky je nutné čekat zhruba tři týdny. Analytické ukazatele nejsou vyjádřeny v číslech, ale v MoM, což v medicíně znamená multiplicitu. Medián je průměr pro daný marker. MoM by se podle normy měla pohybovat v rozmezí 0,5-2,0. Pokud je na základě analýz zjištěna odchylka od normy, existuje určitá patologie ve vývoji plodu.

Zvýšené hCG může naznačovat takové abnormality: chromozomální vývojové vady, vícečetné porody, Rh-konflikt. Mluvit o sníženém hCG mimoděložní těhotenství, hrozil potrat, nerozvinuté těhotenství. Zvýšení a snížení AFP ukazuje na pravděpodobné chromozomální abnormality.
Množství a kombinace odchylek v proporcích hormonů mohou také vyprávět o přítomnosti patologií. Předpokládejme, že u Downova syndromu je AFP index podhodnocen a hCG je naopak nadhodnocen. Výrazná vlastnost Neuzavřená nervová trubice je zvýšená hladina proteinu alfa-protein (AFP) a snížená hladina hormonu choriového gonadotropinu hCG. U Edwardsova syndromu jsou studované hormony sníženy.

Pokud je vysoké riziko

Při vysokém riziku je žena odeslána na konzultaci s genetikem. Zde je potřeba udělat v životě velmi důležité rozhodnutí. Malformace indikované vašimi měřeními nejsou léčitelné. Zde dostanete informaci, že pravděpodobně budete mít „jiné“ dítě.

Genetik prostuduje vaše ukazatele, informace o vašem rodokmenu, objasní, zda byla hormonální léčba použita k udržení těhotenství (Utrozhestan, Duphaston) a nezapomeňte varovat, že neexistuje způsob, jak se stoprocentní přesností zjistit, zda má dítě patologie, kromě invazivních metod. Tyto metody nejsou příliš neškodné: choriová biopsie, amniocentéza (odběr plodové vody vpichem do břicha), kordocentéza (punkce z pupeční šňůry plodu). Při provádění invazivního výzkumu existuje určité riziko.

Bohužel k dnešnímu dni poskytují promítání málo informací. Nespolehlivost a omylnost neinvazivních studií je poměrně vysoká. Někteří lékaři se obecně přou o vhodnost takových postupů.

V prvních třech měsících těhotenství podstupují tento bezbolestný postup naprosto všechny ženy.

Poskytuje schopnost rozpoznat patologie ve vývoji plodu. Skládá se z ultrazvuku a krevních testů. Při diagnostice se berou v úvahu všechny osobní údaje ženy (od věku, hmotnosti, přítomnosti chronických onemocnění až po špatné návyky). Odebere se jí krev ze žíly a provede se ultrazvuk.

Načasování prvního screeningu během těhotenství

Všechny tyto akce se provádějí v 10-13 týdnech těhotenství. I přes tak krátké období pomáhají identifikovat genetické a chromozomální abnormality u plodu.

Veškeré závěry o vývoji nenarozeného dítěte jsou vyvozovány na základě výsledků množství výzkumů a analýz. Pokud diagnóza stanovila vysokou pravděpodobnost anomálií ve formování miminka, je žena odeslána na amniocenózu a CVH.

Riziková skupina:

• Ženy starší 35 let.
• Ty nastávající maminky, které měly v rodině děti s Downovým syndromem nebo jinými genetickými abnormalitami.
• Těhotné ženy, které již měly děti s postižením nebo které v minulosti potratily.

Kromě toho je screening povinný pro ženy, které v prvním trimestru trpěly virovými onemocněními a užívaly kontraindikované léky k terapii.

Fáze přípravy na první promítání

Příprava na první screening probíhá v prenatální poradně pod vedením gynekologa.

1. Pokuste se provést krevní test a ultrazvuk ve stejný den a ve stejné laboratoři.
2. Proveďte krevní test nalačno, zdržte se pohlavního styku, abyste vyloučili možnost zkreslení výsledků.
3. Zvažte se před odchodem na kliniku - to je nutné k vyplnění formuláře.
4. Před zákrokem nepijte vodu, alespoň ne více než 100 ml.

Jak probíhá první screening?

První krok- biochemické. Toto je proces krevního testování. Jeho úkolem je identifikovat takové abnormality, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, vady tvorby mozku a míchy u plodu.

Výsledky krevního testu při prvním screeningu neposkytují spolehlivé údaje pro diagnózu, ale vedou k dalším studiím.

Druhá fáze- Toto je ultrazvukové vyšetření prvních tří měsíců těhotenství. Určuje vývoj vnitřních orgánů a umístění končetin. Kromě toho se provádějí měření těla dítěte a porovnávají se s normami odpovídajícími danému období. Tento screening zkoumá umístění a strukturu placenty, nosní kosti plodu. Obvykle se v této době vyskytuje u 98 % dětí.

První frekvence screeningu pro těhotenství

Také první screening určuje vícečetné těhotenství, pokud všechny ukazatele překračují normu.

• Pokud jsou výsledky provedených testů vyšší než normální, pak je riziko Downova syndromu u nenarozeného dítěte vysoké. Pokud jsou pod normálem, je možný Edwardsův syndrom.
• Míra PAPP-A je dalším koeficientem prvního screeningu během těhotenství. Jedná se o plazmatický protein A, jehož hladina se zvyšuje po celou dobu těhotenství, a pokud se tak nestane, pak má nenarozené dítě predispozice k nemocem.
• V případě, že je PAPP-A pod normou, je riziko vzniku odchylek a patologií u dítěte vysoké. Pokud je to nad normu, ale zároveň zbytek výsledků výzkumu nevybočuje z normy, pak byste se neměli obávat.

Norma při prvním screeningu umožňuje matce nezávisle dešifrovat výsledky získaných testů. Se znalostí jejich norem bude těhotná žena schopna určit rizika pro vývoj patologií a nemocí nenarozeného dítěte.

Pro výpočet ukazatelů je třeba použít koeficient MoM, který udává odchylku od průměru. V procesu výpočtu se berou opravené hodnoty s ohledem na vlastnosti ženského těla.

Máte-li jakékoli pochybnosti o výsledcích screeningu, opakujte jej opětovným absolvováním stejných krevních testů a ultrazvuku v jiné laboratoři. To lze provést před 13. týdnem těhotenství.

Pomocí screeningu se určují rizikové skupiny pro komplikace, stejně jako vrozené abnormality plodu během těhotenství.

Opakovaný screening se provádí během druhého trimestru, i když za nejúčinnější jsou považovány týdny 16-17.

Načasování druhého screeningu během těhotenství

Provádí se sekundární komplexní studie s cílem určit pravděpodobnost vzniku abnormalit v chromozomech u plodu: v současné době je jejich pravděpodobnost poměrně vysoká.

Druhý screening je tří typů:

1. ultrazvuk (detekce anomálií v ultrazvuková pomoc),
2. biochemický (krevní obraz),
3. kombinované, kde se používají první dva.

Obvykle se ultrazvuk provádí jako screeningová studie na konci druhého trimestru a sestává z krevního testu na různé příznaky. Zároveň jsou zohledněny výsledky ultrazvukového vyšetření, které bylo provedeno dříve. Systém sekvenčních operací během tohoto komplexu studií je následující: po darování krve a ultrazvuková procedura, žena vyplní dotazník s uvedením osobních údajů, který určí dobu těhotenství a pravděpodobnost vzniku defektů. Při zohlednění gestačního věku se provádějí testy. Poté jsou získané informace pro výpočet rizik zpracovány počítačovým programem. Ani získané výsledky však nelze považovat za konečnou diagnózu, absolutní záruku přítomnosti rizika, pokud je stanoveno. Pro získání přesnějších a podrobnějších informací je těhotná odeslána na další vyšetření a konzultuje se s genetikem.

- Jedná se o biochemickou studii krve budoucí matky podle určitých testů.

Přesněji podle tzv. „trojitého testu“, který studuje míru bílkovin a hormonů, jako jsou: lidský choriový gonadotropin (hCG) v krvi, alfa-fetoprotein (AFP), volný estyrol. Test se stává „čtyřnásobným“, když tento sekundární soubor studií také umožňuje odběr krve na hladinu inhibinu A.

Studium koncentrace těchto hormonů a proteinů v krvi umožňuje s vysokou mírou pravděpodobnosti posoudit možnost vzniku Downova syndromu, Edwardsova syndromu a defektů neurální trubice u dítěte.

Závěry opakovaného souboru studií mohou být nepřímým indikátorem defektního stavu formování dítěte a exacerbací průběhu těhotenství. Abnormální stupeň hCG například naznačuje abnormality v chromozomech, nebezpečí vzniku preeklampsie nebo přítomnost diabetes mellitus v nastávající matce.

Snížené hladiny hCG mohou naznačovat abnormality ve vývoji placenty.

Zvýšený nebo snížený AFP a inhibin A v séru těhotné ženy je známkou poruchy přirozeného utváření miminka a pravděpodobných vrozených anomálií - defektů otevřené neurální trubice, případně Downova syndromu nebo Edwardsova syndromu. Pokud alfa-fetoprotein prudce stoupne, pak může plod zemřít. Se změnou hladiny ženského steroidního hormonu - volného estriolu je možné připustit poruchy činnosti fetoplacentárního systému: jeho nedostatek naznačuje možnou poruchu funkce dítěte.

V případě, že se výsledky opakovaného souboru studií ukázaly jako nepříznivé, neměli byste si dělat starosti předem. Mluví pouze o vnímaných rizicích odchylek, nemají konečnou diagnózu. V případě, že alespoň jedna složka sekundárního screeningu nevyhovuje normě, je nutné provést další výzkum. Ukazatele screeningové studie mohou být ovlivněny některými důvody: mimotělní oplodnění, hmotnost ženy, přítomnost diabetes mellitus, špatné návyky jako je kouření.

Promítání videí

Medicína operuje s širokým arzenálem termínů, jejichž význam je nám neznámý. Někdy se však tato slova-jména stanou součástí našeho života, protože lékaři nám předepisují určité postupy, léky a výzkum. Mezi nimi a. Co je to? Jak se to používá? Za jakým účelem? Podívejme se na konkrétní příklad.

Projekce: Co, kde, kdy?

Slovo „screening“ pochází z anglického screening – „prosévání“. Tak se nazývají metody speciálních kontrol a vyšetření, které se využívají nejen v medicíně, ale také v biochemii, obchodu a dalších sférách života.

Lékařský screening je provádění bezpečných speciálních studií s cílem identifikovat riziko rozvoje určité patologie. Jinými slovy, screening je metoda pro stanovení konkrétního onemocnění nebo faktorů, které k němu přispívají (). K provedení screeningu se provádí screeningové vyšetření, tedy testování.

Screening jako výzkumná metoda se používá v různých oblastech medicíny. Například v genetice – pro včasné odhalení dědičných chorob. A v této oblasti byla nejúspěšnější identifikace geneticky podmíněných metabolických poruch.

V kardiologii se tato výzkumná metoda používá k identifikaci ischemie, arteriální hypertenze a rizikových faktorů, které se podílejí na vzniku těchto onemocnění.

Metodický screeningový postup může být jednokrokový nebo se skládat z několika fází. Opakované screeningové studie umožňují posoudit stabilitu sledovaných ukazatelů.

Je třeba poznamenat, že screening není pro pacienta povinným postupem. U zdravotnického personálu umožňují screeningové studie lékařům identifikovat vzorce lidského zdraví. Pozorováním lékařských statistik na základě screeningu vědci obhajují dizertační práce.

Co je těhotenský screening?

Protože screening má velký význam pro těhotné ženy a zdraví budoucího národa, podrobně zvážíme, jak se provádí. Prenatální screening se provádí u nastávajících matek, aby se identifikovaly rizikové skupiny pro komplikace při porodu. Umožňuje identifikovat těhotné ženy s rizikem porodu dětí s Downovým syndromem nebo Edwardsovým syndromem, anencefalií.

První screening pro nastávající matku je předepsán v období 11 až 14 týdnů. Pomocí ultrazvukového vyšetření se změří tloušťka límcového prostoru nenarozeného dítěte, vypočítá se jeho přibližný věk a upřesní se PDD (předběžný termín porodu). Kromě ultrazvuku daruje těhotná žena krev na 2 hormony. Jedná se o takzvaný dvojitý test. První screening umožňuje vyloučit nenarozené dítě.

Druhý screening se provádí těhotné ženě mezi 16. a 18. týdnem. V této fázi je možné složit pouze triple test.

Všechna data lékaře se zadávají do počítačového programu pro výpočet možných rizik.

Nastávající matka dostane speciální list s výsledky screeningového vyšetření. Pokud se provádí na pokyn ošetřujícího lékaře těhotné ženy, výsledky obvykle čekají tři týdny. Když je žena vyšetřena na placené klinice, výsledky se dostaví mnohem rychleji – za 2–3 dny. Tento leták uvádí, zda všechny ukazatele zapadají do normy, zda hrozí ukončení těhotenství a vrozené vývojové vady plodu. Lékař, který pozoruje ženu, která má v rukou takový list, kompetentně a snadno vysvětlí své pacientce, jak probíhá její těhotenství, a pokud existují rizika, určitě předepíše léčbu.

Pokud je zjištěno vysoké riziko narození méněcenného dítěte, je nastávající matka odeslána na konzultaci s genetikem. Po pečlivém přečtení informací na listu se navíc ženy zeptá na genetickou predispozici k určitým chorobám, to znamená na dědičné choroby. A těhotná žena by tyto informace měla znát. Je velmi důležité komunikovat s vaší matkou, matkou manžela, abyste se vyhnuli rizikům porodu vadného dítěte. Po takovém rozhovoru dává genetik ženě závěr o pravděpodobnosti vad budoucího dítěte. Pokud je riziko vysoké, může lékař ženě nabídnout invazivní vyšetření, například rozbor plodové vody. Jedná se o poměrně riskantní manipulaci, kterou musí provádět kvalifikovaný lékař. Výsledek invazivní studie vyjasní všechny pochybnosti.

Screening je tedy důležitým lékařským výzkumem, který má informativní a preventivní povahu. S vědomím rizik znamená ozbrojený. Proto byste se tohoto postupu, který již dávno není inovací, neměli vzdávat, pomáhá lékařům i pacientům.

Speciálně pro Elena TOLOCHIK

Prenatální screeningy generují mnoho protichůdných názorů a recenzí. Někdo je přesvědčen o jejich nezbytnosti, jiný si je jist naprostou neúčelností. Co je to za výzkum a měly by ho skutečně dělat všechny těhotné ženy?

Abychom porozuměli této problematice, zvažme všechna pro a proti a oddělme existující mýty od objektivních dat vědecké medicíny.

Jde o komplex studií, jejichž hlavním cílem je identifikovat rizikovou skupinu těhotných žen s možnými vývojovými vadami dítěte (např. Downův syndrom, Edwardsův syndrom, defekty neurální trubice (anencefalie), syndrom Cornelia de Lange, Smith Lemli Opitzův syndrom, triploidie, Patauův syndrom). Nastávající maminka je během těhotenství odeslána na prenatální screening dvakrát – v prvním (v 11.–13. týdnu) a ve druhém trimestru (v 18.–21. týdnu). A navzdory skutečnosti, že projekce zahrnují pouze dvě poměrně osvědčené diagnostické metody - biochemická analýza krev a ultrazvuk, jejich spolehlivost a bezpečnost jsou stále předmětem mnoha kontroverzí.

Argument záporů č. 1: Ultrazvuk poškozuje vaše dítě

Je poměrně rozšířený názor, že ultrazvuk negativně ovlivňuje nervový systém dítěte, dráždí ho - miminka se při vyšetření často snaží schovat před aparátem, zakrývají si hlavu madly. Děti, jejichž matky byly v těhotenství pravidelně kontrolovány ultrazvukem, jsou proto úzkostnější ve srovnání s dětmi, jejichž matky ultrazvukovou diagnostiku odmítly. Je to skutečné?

Podle lékařů nemůže ultrazvuk miminku nijak ublížit – moderní přístroje jsou naprosto bezpečné. Oficiální medicína proto trvá na tom, aby ultrazvuk absolvovaly naprosto všechny těhotné ženy. Koneckonců, včasná diagnostika umožňuje za prvé vidět úplný obraz o průběhu těhotenství a za druhé, v případě potřeby opravit určité problémy.

Ultrazvukové vyšetření se provádí nejméně třikrát za těhotenství (v prvním trimestru v 11-13 týdnech, ve druhém-v 18-21 a ve třetím-v 30-32 týdnech), ale v případě potřeby může lékař doporučit podstupovat to častěji.

Za zvláště důležité jsou považovány údaje získané na ultrazvuku prvního prenatálního screeningu (v 11.–13. týdnu těhotenství). V tuto chvíli během studia:
počet embryí v děloze, určuje se jejich životaschopnost;
je stanovena přesnější doba těhotenství;
hrubé malformace jsou vyloučeny;
zjišťuje se tloušťka prostoru límce - TVP (tedy změří se množství podkožní tekutiny na zátylku dítěte - normálně by TVP neměla přesáhnout 2,7 mm);
vyšetřuje se přítomnost nebo nepřítomnost nosní kosti.

Například u dětí s Downovým syndromem je obsah tekutin mnohem vyšší než normálně a nosní kost často není vizualizována.

Argument „proti“ číslo 2: biochemický krevní test dává nespolehlivý výsledek

Mnoho matek si je jistých, že z jedné analýzy nelze vyvodit alespoň nějaké spolehlivé závěry - výsledek může ovlivnit příliš mnoho faktorů. A částečně mají opravdu pravdu. Musíte se však podrobněji podívat na proces analýzy, abyste pochopili, na základě čeho lékař učiní závěr.

Biochemická analýza se provádí za účelem stanovení hladiny specifických placentárních proteinů v krvi. Během první promítání Hotovo "Dvojitý test"(to znamená, že se stanoví hladina dvou proteinů):
PAPPA („plazmatický protein spojený s těhotenstvím“ nebo plazmatický protein A spojený s těhotenstvím);
volná beta podjednotka hCG (lidský choriový gonadotropin).

Změna hladiny těchto proteinů naznačuje riziko různých chromozomálních a některých nechromozomálních abnormalit u plodu. Identifikace zvýšeného rizika však ještě není důkazem, že s miminkem není něco v pořádku. Takové ukazatele jsou pouze důvodem k pečlivějšímu sledování průběhu těhotenství a vývoje dítěte. Zpravidla, pokud je v důsledku screeningu prvního trimestru zvýšené riziko pro jakékoli ukazatele, nastávající matce je nabídnuto, aby počkala na druhý screening. V případě závažných odchylek od ukazatelů normy je žena odeslána na konzultaci s genetikem.

Provádění druhý screening připadá na 18-21 týden těhotenství. Tato studie zahrnuje "trojnásobný" nebo "Čtyřnásobný test"... Vše probíhá stejně jako v prvním trimestru – žena opět podstoupí krevní test. Pouze v tomto případě se výsledky analýzy použijí k určení ne dvou, ale tří (resp. čtyř) ukazatelů:
volná beta podjednotka hCG;
alfa-fetoprotein;
volný estriol;
v případě čtyřnásobného testu také inhibin A.

Stejně jako v prvním screeningu je interpretace výsledků založena na odchylce ukazatelů od průměrné statistické normy podle určitých kritérií. Všechny výpočty se provádějí pomocí speciálního počítačový program, načež jsou pečlivě analyzovány lékařem. Kromě toho se při analýze výsledků bere v úvahu mnoho individuálních parametrů (rasa, přítomnost chronických onemocnění, počet plodů, tělesná hmotnost, špatné návyky atd.), protože tyto faktory mohou ovlivnit hodnotu studovaných ukazatelů. .

Aby se získaly nejspolehlivější výsledky screeningu, musí být korelovány údaje ze studií prvního a druhého trimestru v komplexu.

Pokud se v důsledku studií prvního a druhého trimestru odhalí jakékoli abnormality ve vývoji plodu, může být ženě nabídnuto opětovné vyšetření nebo okamžitě odesláno ke konzultaci genetikovi. V případě potřeby může předepsat další vyšetření ke stanovení přesnější diagnózy (například vyšetření plodové vody, odběr choriových klků). Vzhledem k tomu, že tyto studie nejsou zcela bezpečné a mohou způsobit různé komplikace průběhu těhotenství (vyvolat potrat, rozvoj skupinového nebo Rh-konfliktu, infekci plodu atd.), jsou předepisovány pouze v v případě vysokého rizika patologie. Takové komplikace však nejsou tak časté – v 1–2 % případů. A samozřejmě veškerý výzkum probíhá pouze se souhlasem nastávající maminky.

První dva argumenty proti tedy z pohledu vědecké medicíny nejsou přesvědčivé a spíše by měly být přeformulovány na argumenty pro: Prenatální screeningy jsou pro nastávající maminku i její miminko zcela bezpečné a veškeré závěry dělá lékař s přihlédnutím k celé řadě individuálních faktorů.

Con Argument č. 3: „Mám dobrou dědičnost - nepotřebuji promítání.“

Některé maminky nevidí smysl v podstupování screeningu – všichni příbuzní jsou zdraví, jaké problémy mohou nastat? Existují skutečně oddělené skupiny žen, kterým se primárně doporučuje podstoupit studii k identifikaci možných patologií ve vývoji dítěte. Jedná se o ženy starší 35-40 let (od tohoto věku se riziko vzniku abnormalit u dítěte několikrát zvyšuje) a nastávající matky s určitými chorobami (např. cukrovka). Do rizikové skupiny samozřejmě patří ty matky, jejichž rodiny již mají děti nebo příbuzné s genetickým onemocněním. Většina lékařů (a nejen v Rusku, ale také v mnoha zemích Evropy a Ameriky) je toho názoru, že prenatální screening je nezbytný pro všechny ženy, zejména pokud jde o jejich první těhotenství.

Argument "proti" # 4: "Bojím se slyšet špatnou diagnózu"

To je možná jeden z nejsilnějších argumentů proti screeningu. Nastávající maminky se velmi děsí pravděpodobnosti, že uslyší něco špatného o vývoji miminka. Kromě toho jsou také znepokojující lékařské chyby - někdy screeningy dávají falešně pozitivní nebo falešně negativní výsledek. Jsou případy, kdy bylo matce sděleno podezření na Downův syndrom a následně se narodilo zdravé miminko. Samozřejmě, že takové zprávy velmi ovlivňují emoční stav maminka. Po vynesení „strašného rozsudku“ prožívá žena zbytek těhotenství v neustálé úzkosti, a to je navíc pro zdraví miminka zcela neprospěšné.

Nezapomeňte však, že všechny výsledky prenatálního screeningu v žádném případě neslouží ke stanovení diagnózy. Identifikují pouze pravděpodobná rizika. Proto ani pozitivní výsledek screeningu nebude pro dítě „větou“. To je jen důvod pro získání odborné rady genetika.

Argument "proti" č. 5: zjištěné potenciální odchylky ve vývoji dítěte nelze napravit

To je pravda – neexistuje způsob, jak vyléčit nebo napravit chromozomální abnormality. Ovlivňující a zranitelné matky, stejně jako ženy, které jsou odhodlané za každých okolností udržet stávající těhotenství, tak mohou v důsledku absolvovaných screeningů získat jen další důvod k obavám. Možná by skutečně nejlepším východiskem v takové situaci bylo odmítnout výzkum, aby matka mohla klidně čekat na narození dítěte.

Ještě jeden argument pro

A přesto je nepochybnou výhodou prenatálních screeningů možnost spravedlivého raná data těhotenství, získejte informace o vývoji dítěte, jděte na konzultaci s genetikem, absolvujte v případě potřeby všechna doplňková vyšetření. Koneckonců, s úplnými údaji, může nastávající matka již zcela vědomě rozhodnout o dalším vývoji nebo ukončení těhotenství.

Nejdůležitější argument "proti": špatný zdravotní stav nastávající matky v době studie

Jakékoli, byť mírné, zvýšení tělesné teploty, nachlazení (akutní respirační infekce, ARVI), jakékoli jiné virové a infekční choroby a i stres je jasnou kontraindikací screeningu. Koneckonců, každý z těchto faktorů může zkreslit data analýzy. Před darováním krve proto musí nastávající maminka být vyšetřena gynekologem – lékař posoudí její celkový stav.

Dnes nejsou prenatální screeningy přísně povinné, ale většina lékařů je přesvědčena, že tyto studie jsou nezbytné. Právo rozhodnout se zůstává na matce, takže po zvážení všech pro a proti si každá žena vybere - je důležité, aby někdo měl situaci pod kontrolou a dostal všechny možné informace co nejdříve, a pro někoho mnohem klidnější je vyřídit si jen povinné minimum vyšetření, prostě si těhotenství užít a věřit v to nejlepší.

časopis pro rodiče "Výchova dítěte", říjen 2012

Obecně se screening v medicíně nazývá soubor opatření zaměřených na stanovení konkrétních ukazatelů odpovědných za určitý stav těla.

Perinatální screening je diagnostický komplex, který pomáhá identifikovat mezi těhotnými ženami ty, které jsou ohroženy fetálními anomáliemi a patologiemi.

Celkově se během těhotenství takový postup provádí dvakrát a nazývá se první a těhotenství.

Komplex opatření, která tvoří tento postup, zahrnuje:

• ultrazvukové vyšetření plodu, navržené tak, aby podrobně zvážilo, jak se dítě vyvíjí;
• odběr krve ze žíly pro biochemickou analýzu.

První screening je považován za nejdůležitější pro stanovení rizik. Během diagnostiky se měří následující parametry:

• velikost zóny límce plodu na ultrazvuku;
• hladina hormonů: a plazmatického proteinu (PAPP-A).

Mám udělat první screening?

Samozřejmě, že provádění takových studií, i když je to prakticky povinné při registraci na prenatální poradně a vysoce žádoucí pro poskytování v porodnici, nikdo nebude nutit nastávající matku, aby tahala za ruku pro ultrazvukové vyšetření a odběr krve.

Především je to však v zájmu samotné rodící ženy. Proč?

První z perinatálních screeningů je navržen tak, aby identifikoval rizika vrozených vývojových vad dítěte na počátku těhotenství.

Provádí se za účelem varování budoucí matka jak vysoké je procento jejího dítěte s chromozomálními patologiemi, jako je Downova choroba, Edwardsova choroba, defekty ve struktuře nervového systému, míchy nebo mozku, které v budoucnu povedou ke smrti plodu nebo k jejímu závažnému postižení.

Tato vyšetření jsou zvláště důležitá pro následující kategorie rodících žen:

• do 18 let a nad 35 let. Ženy těchto věková období nejcitlivější na dětská rizika a projevy vrozených vývojových vad plodu;
• předtím porodila děti s genetickými patologiemi;
• mít v rodině dědičné choroby a genetické patologie;
• dříve měl historii,;
• ti, kteří pracovali v nebezpečných průmyslových odvětvích nebo byli dříve léčeni fetotoxickými (pro plod nebezpečnými) léky.

Pro tyto ženy je první screening povinný, protože jsou ohroženy; všechny tyto faktory mohou vyvolat odchylky ve vývoji dítěte.

Zbytek nastávajících matek lékaři tak či onak stále nabízejí podstoupit tento postup pro své vlastní ujištění: koneckonců vědomí, že je s dítětem vše v pořádku, je velmi užitečné pro pohodu a moderní ekologii a zdraví národ není tak dobrý, aby neprošel dalším průzkumem.

Kdy udělat první screening?

První z perinatálních screeningů se provádí mezi a. Nejpřesnější výsledek je však získán v intervalu od do, kdy můžete nejjasněji sledovat hladiny hormonů v séru a velikost límečkové zóny dítěte, stejně jako v této době je již jednoznačně možné sledovat její stavbu, vývoj vnitřních orgánů a končetin pomocí ultrazvukové diagnostiky.

Navíc pro toto období je stanoveno CTE - kostrč-parietální velikost plodu, což pomáhá blíže objasnit načasování porodu a soulad vývoje miminka s očekávaným gestačním věkem.

Normy a ukazatele

Co hledají diagnostici při screeningu? Protože se tento postup skládá ze dvou fází, měli byste mluvit o každé z nich samostatně.

První se obvykle diagnostikuje pomocí ultrazvukového přístroje. Jeho cílem je:

• určit umístění embrya v děloze eliminovat pravděpodobnost;
• určit počet plodů(ať už singleton nebo), stejně jako pravděpodobnost více nebo identických vícečetné těhotenství;
• určit životaschopnost plodu; v období 10-14 týdnů je již jasně vysledován, stejně jako pohyby končetin, které určují životaschopnost;
• k určení CTE zmíněno výše. Porovnává se s údaji o posledním menstruačním období těhotné ženy, po kterém se automaticky vypočítá přesnější gestační věk. Při normálním vývoji plodu se období CTE bude shodovat s porodnickým gestačním věkem stanoveným datem menstruace;
• k posouzení anatomie plodu: v této době jsou vizualizovány kosti lebky, obličejové kosti, končetiny, základy vnitřních orgánů, zejména mozku, a je určena nepřítomnost patologií velkých kostí;
• na to nejdůležitější na prvním promítání - stanovení tloušťky prostoru límce... Normálně by to mělo být asi 2 milimetry. Zesílení záhybu může naznačovat přítomnost genetických chorob a defektů. Kromě toho se pro identifikaci patologie zvažuje velikost nosní kosti, může také ukázat přítomnost genetických defektů u plodu;
• určit stav placenty, jeho zralost, způsob, jakým je připevněn k děloze, aby to pochopil možné hrozby těhotenství spojené s její dysfunkcí.

Podle tohoto ultrazvuku se již provádějí biochemické studie krevního séra pro hormony hCG a PAPP-A. Jejich úroveň může zobrazit stávající změny.

Se zvýšeným hladina hCG lze diagnostikovat:

• vícečetné těhotenství;
• těhotná žena;
• Downova choroba a další patologie;
• nesprávně stanovený gestační věk.

Snížené hladiny lidského choriového gonadotropinu obvykle mluví o mimoděložním těhotenství, možném zpoždění ve vývoji plodu, hrozbě ukončení těhotenství.

Hormon PAPP-A Je to protein, který je zodpovědný za normální fungování placenty.

Jeho pokles vzhledem k normě může být důkazem následujících problémů:

• přítomnost Downova syndromu nebo Edwardse;
• přítomnost genetických patologií;
• zmrazené těhotenství.

Špatný výkon

Dozvědět se o špatném výkonu je pro nastávající maminku samozřejmě obrovský stres.

Proto se však screening skládá ze dvou fází: tak, že pomocí ultrazvuku, než šokujete porodní ženu špatným krevním testem, zavrhnete možnost vícečetného těhotenství, nepřesné načasování jeho průběhu, možnost hrozba ukončení nebo mimoděložního těhotenství.

Kromě toho byste neměli okamžitě panikařit (i při upřímně špatných výsledcích prvních screeningových testů). Kromě nich existuje několik dalších metod pro stanovení genetických patologií během těhotenství. Obvykle jsou předepsány genetikem po screeningových datech.

Mohou to být postupy pro odběr plodové vody nebo biopsii placenty k objasnění údajů získaných během screeningu. Již na základě těchto doplňkových diagnostických metod lze hovořit o konkrétní předpokládané diagnóze.

Dalším způsobem kontroly může být navíc druhý screening, který se provádí pro více pozdější data: na - těhotenství. Po těchto studiích bude obraz co nejjasnější.

V každém případě je třeba připomenout, že první perinatální screening není pro miminko konečnou diagnózou. Slouží pouze k výpočtu rizik a vytváření předpokladů o možném vývoji událostí.

Údaje získané z výsledků screeningu nejsou ani verdiktem, ani konečnou pravdou.

Kromě objektivních ukazatelů existuje vždy pravděpodobnost výzkumných chyb a individuální vlastnosti tělo těhotné ženy, ve kterém budou screeningové ukazatele odlišné od normy, ale plod se bude vyvíjet zcela normálně.

Proto i u těch nejnepříznivějších předpovědí existuje šance, že se nenaplní.

Prenatální screeningy generují mnoho protichůdných názorů a recenzí. Někdo je přesvědčen o jejich nezbytnosti, jiný si je jist naprostou neúčelností. Co je to za výzkum a měly by ho skutečně dělat všechny těhotné ženy? Rozhodli jsme se tento problém prozkoumat.

Prenatální screening je komplex studií, jejichž hlavním cílem je identifikovat rizikovou skupinu těhotných žen s možnými malformacemi dítěte (jako např.: Edwardsův syndrom, defekty neurální trubice (anencefalie), Cornelia de Lange syndrom, Smith Lemli Opitz syndrom, triploidie, Patauův syndrom).

Navzdory skutečnosti, že screeningy zahrnují dvě poměrně ověřené diagnostické metody - a ultrazvuk, jejich spolehlivost a bezpečnost jsou stále kontroverzní.

Nevýhody # 1: ultrazvuk je škodlivý pro vaše dítě

Je poměrně rozšířený názor, že ultrazvuk negativně ovlivňuje nervový systém dítěte, dráždí ho - miminka se při vyšetření často snaží schovat před aparátem, zakrývají si hlavu madly. Děti, jejichž matky byly v těhotenství pravidelně kontrolovány ultrazvukem, jsou proto úzkostnější ve srovnání s dětmi, jejichž matky ultrazvukovou diagnostiku odmítly. Je to skutečné?

Podle lékařů nemůže ultrazvuk miminku nijak ublížit – moderní přístroje jsou naprosto bezpečné. Oficiální medicína proto trvá na tom, aby ultrazvuk absolvovaly naprosto všechny těhotné ženy. Koneckonců, včasná diagnostika umožňuje za prvé vidět úplný obraz o průběhu těhotenství a za druhé, v případě potřeby opravit určité problémy.

Ultrazvukové vyšetření se v průběhu těhotenství provádí minimálně třikrát (in on, on a on), ale v případě potřeby může lékař doporučit absolvovat jej častěji.

Za zvláště důležitá jsou považována data získaná na ultrazvuku prvního prenatálního screeningu (zapnuto). V tuto chvíli během studia:

• počet embryí v děloze, určuje se jejich životaschopnost;
• je nastavena přesnější;
• hrubé malformace jsou vyloučeny;
• zjišťuje se tloušťka prostoru límce - TVP (t.j. změří se množství podkožní tekutiny na zátylku dítěte - normálně by TVP neměla přesáhnout 2,7 mm);
• vyšetřuje se přítomnost nebo nepřítomnost nosní kosti.

Například u dětí s Downovým syndromem je obsah tekutin mnohem vyšší než normálně a nosní kost často není vizualizována.

„Nevýhody“ č. 2: biochemický krevní test poskytuje nespolehlivý výsledek screeningu

Mnoho matek si je jistých, že z jedné analýzy nelze vyvodit alespoň nějaké spolehlivé závěry - výsledek může ovlivnit příliš mnoho faktorů. A částečně mají opravdu pravdu. Musíte se však podrobněji podívat na proces analýzy, abyste pochopili, na základě čeho lékař učiní závěr.

Biochemická analýza se provádí za účelem stanovení hladiny specifických placentárních proteinů v krvi. Během prvního screeningu se provádí „dvojitý test“ (to znamená, že se stanoví hladina dvou proteinů):

• PAPPA (plazmatický protein spojený s těhotenstvím nebo plazmatický protein A spojený s těhotenstvím);
• volná beta podjednotka (lidský choriový gonadotropin).

Změny hladiny těchto proteinů naznačují riziko různých chromozomálních a některých nechromozomálních abnormalit. Identifikace zvýšeného rizika však ještě není důkazem, že s miminkem není něco v pořádku. Takové ukazatele jsou pouze důvodem k pečlivějšímu sledování průběhu těhotenství a vývoje dítěte. Zpravidla, pokud se v důsledku screeningu v prvním trimestru zvýší riziko jakýchkoli ukazatelů, je nastávající matce nabídnuto, aby počkala na druhý screening. V případě závažných odchylek od ukazatelů normy je žena odeslána na konzultaci s genetikem.

Druhá projekce se koná v. Tato studie zahrnuje „trojitý“ nebo „čtyřnásobný test“. Vše probíhá stejně jako v prvním trimestru – žena opět podstoupí krevní test. Pouze v tomto případě se výsledky analýzy použijí k určení ne dvou, ale tří (resp. čtyř) ukazatelů:

• volná beta podjednotka hCG;
• alfa-fetoprotein;
• volný estriol;
• v případě čtyřnásobného testu také inhibin A.

Stejně jako v prvním screeningu je interpretace výsledků druhého screeningu založena na odchylce indikátorů od průměrné statistické normy podle určitých kritérií. Všechny výpočty se provádějí pomocí speciálního počítačového programu, po kterém jsou pečlivě analyzovány lékařem. Kromě toho se při analýze výsledků bere v úvahu mnoho individuálních parametrů (rasa, přítomnost chronických onemocnění, počet plodů, tělesná hmotnost, špatné návyky atd.), protože tyto faktory mohou ovlivnit hodnotu studovaných ukazatelů. .

Abychom získali co nejspolehlivější výsledky, je třeba korelovat výzkumná data prvního a druhého trimestru v komplexu.

Pokud se v důsledku výzkumu odhalí jakékoli abnormality ve vývoji plodu, může být ženě nabídnuto opětovné vyšetření nebo okamžitě odeslána ke konzultaci ke genetkovi. V případě potřeby může předepsat další vyšetření ke stanovení přesnější diagnózy (například vyšetření plodové vody, odběr choriových klků). Vzhledem k tomu, že tyto studie nejsou zcela bezpečné a mohou způsobit různé komplikace průběhu těhotenství (riziko, vývoj skupiny nebo, infekce plodu atd.), jsou předepisovány pouze v případě vysokého rizika patologie. Takové komplikace však nejsou tak časté - ve 12% případů. A samozřejmě veškerý výzkum probíhá pouze se souhlasem nastávající maminky.

První dva argumenty „proti“ tedy z pohledu vědecké medicíny nejsou přesvědčivé a spíše by měly být přeformulovány takto: prenatální screeningy jsou pro nastávající maminku i její miminko bezpečné a veškeré závěry činí lékař s přihlédnutím k celé řadě jednotlivých faktorů.

Nevýhody č. 3: "Mám dobrou dědičnost - nepotřebuji screening."

Některé matky nevidí smysl, aby byly během těhotenství vyšetřovány - všichni příbuzní jsou zdraví, jaké problémy mohou nastat? Existují skutečně oddělené skupiny žen, kterým se primárně doporučuje podstoupit studii k identifikaci možných patologií ve vývoji dítěte. Jedná se o ženy starší 35-40 let (od tohoto věku se riziko vzniku abnormalit u dítěte několikrát zvyšuje) a nastávající matky s určitými chorobami (například diabetes mellitus). Do rizikové skupiny samozřejmě patří ty matky, jejichž rodiny již mají děti nebo příbuzné s genetickým onemocněním. Většina lékařů (a nejen v Rusku, ale i v mnoha zemích Evropy a Ameriky) je však toho názoru, že prenatální screening je nezbytný pro všechny ženy, zvláště pokud jde o těhotenství první.

„Proti“ č. 4: „Bojím se slyšet špatnou diagnózu“

To je možná jeden z nejsilnějších argumentů proti screeningu během těhotenství. Nastávající maminky se velmi děsí pravděpodobnosti, že uslyší něco špatného o vývoji miminka. Kromě toho jsou také znepokojující lékařské chyby - někdy screeningy dávají falešně pozitivní nebo falešně negativní výsledek. Jsou případy, kdy bylo matce sděleno podezření na Downův syndrom a následně se narodilo zdravé miminko. Samozřejmě, že takové zprávy velmi ovlivňují emoční stav matky. Po předběžném závěru žena tráví zbytek těhotenství v neustálých starostech, a to je také zcela neprospěšné pro zdraví dítěte.

Nezapomeňte však, že výsledky prenatálního screeningu v žádném případě neslouží jako základ pro diagnózu. Identifikují pouze pravděpodobná rizika. Proto ani pozitivní výsledek screeningu nebude pro dítě „větou“. To je jen důvod, proč si nechat poradit od genetika.

„Zápory“ č. 5: zjištěné potenciální odchylky ve vývoji dítěte nelze napravit

To je pravda – neexistuje způsob, jak vyléčit nebo napravit chromozomální abnormality. Proto vnímavé a zranitelné matky, stejně jako ženy, které jsou odhodlány zachovat stávající těhotenství za jakýchkoli okolností, mohou v důsledku prošlých projekcí získat jen další důvod k obavám. Možná by skutečně nejlepším východiskem v takové situaci bylo odmítnout výzkum, aby matka mohla klidně čekat na narození dítěte.

A stále...
Nespornou výhodou prenatálních screeningů je možnost získat informace o vývoji dítěte v poměrně raných fázích těhotenství, zajít na konzultaci ke genetikovi a v případě potřeby podstoupit všechna další vyšetření. Koneckonců, nastávající matka s údaji může již zcela vědomě rozhodnout o dalším vývoji nebo ukončení těhotenství.

Nejdůležitější argument "proti": špatný zdravotní stav nastávající matky v době studie

Jednoznačnou kontraindikací screeningu je každé, byť nepatrné zvýšení tělesné teploty, nachlazení (akutní respirační infekce, ARVI), jakákoli jiná virová a infekční onemocnění, dokonce i stres. Koneckonců, každý z těchto faktorů může zkreslit data analýzy. Před darováním krve proto musí nastávající maminka být vyšetřena gynekologem – lékař posoudí její celkový stav.

Dnes nejsou prenatální screeningy přísně povinné, ale většina lékařů je přesvědčena, že tyto studie jsou nezbytné. Právo rozhodnout se zůstává na těhotné ženě, takže po zvážení všech pro a proti si každá žena vybere - je důležité, aby někdo měl situaci pod kontrolou a dostal všechny možné informace co nejdříve, a aby někomu je mnohem klidnější dělat jen to povinné minimum vyšetření, prostě si těhotenství užít a věřit v to nejlepší.